Aarhus University Seal / Aarhus Universitets segl

John Rosendahl Østergaard

Anthropometry in Klinefelter syndrome - multifactorial influences due to CAG length, testosterone treatment and possibly intrauterine hypogonadism

Research output: Contribution to journal/Conference contribution in journal/Contribution to newspaperJournal articleResearchpeer-review


Lægmandsresume:

Kropsmålene hos mænd med Klinefelter syndrom afhænger af genetiske forhold, testosteronbehandling og muligvis testosteronniveauet i fosterlivet.

Kun omkring 25-40% af de som fødes med Klinefelter syndrom, får nogensinde stillet diagnosen. Dette kan til dels skyldes, at det kan være særdeles vanskeligt at skelne mænd med Klinefelter syndrom fra mænd uden Klinefelter syndrom. Vi har (derfor) gennemført et studie med henblik på at sammenligne en lang række forskellige kropsmål imellem mænd med- og uden Klinefelter syndrom. Vi sammenholdt desuden kropsmålene med forskellige blodprøvesvar på bl.a. niveauet af kønshormoner. Vi undersøgte også om genetiske forhold relateret til det ekstra X-kromosom havde nogen effekt på kropsmålene.
I alt undersøgte vi 73 mænd med Klinefelter syndrom og 73 mænd uden Klinefelter syndrom. Vi målte en lang række kropsmål som fx benlængde, livvidde mf. Vi fandt ud af, at mænd med Klinefelter syndrom i gennemsnit var 5,1 cm højere end mænd uden Klinefelter syndrom (se figur). Mænd med Klinefelter syndrom havde også længere ben. Vi fandt også, at forholdet mellem længden af pege- og ringfinger blandt mænd med Klinefelter syndrom var ændret. Denne ændring kan muligvis skyldes et lavere niveau af testosteron i fosterlivet. Mænd med Klinefelter syndrom havde også større livvidde og mere fedt i maveregionen og en generelt højere fedtprocent. Der var blandt mænd med Klinefelter syndrom endvidere en vis sammenhæng mellem længden på arme og ben og længden på det gen, som er ansvarlig for at kode for den receptor, som testosteron (i kroppen) skal binde sig til for at udøve sin funktion. Mænd med Klinefelter syndrom havde desuden væsentligt mindre testikler.
Samlet set kunne vi således vise, at kropssammensætningen er ændret blandt mænd med Klinefelter syndrom og at disse ændringer til dels er forårsaget af hormonniveauet under fosterlivet, men også af genetiske forhold relateret til testosteronreceptoren, som er tilstede i alle celler i kroppen.
Original languageDanish
Article numberjc20142834
JournalJournal of Clinical Endocrinology and Metabolism
Volume100
Issue3
Pages (from-to)E508-E517
ISSN0021-972X
DOIs
Publication statusPublished - 2015

See relations at Aarhus University Citationformats

ID: 100980589