-
Uddannelse
Find uddannelse
Studievejledning
Kvalitet
- Forskning
-
Samarbejde
Virksomheder
Kommuner og regioner
Gymnasier
Myndigheder
- Om AU
Om AU
A novel single nucleotide splice site mutation in FHL1 confirms an Emery-Dreifuss plus phenotype with pulmonary artery hypoplasia and facial dysmorphology
Publikation: Konferencebidrag › Poster › Forskning
- Anja Pen ,
- Mette Nyegaard
- Mingyan Fang, BGI-Tech, BGI-Shenzhen, Shenzhen 518083, China., Kina
- Hui Jiang, BGI-Tech, BGI-Shenzhen, Shenzhen 518083, China., Kina
- Rikke Christensen
- Henning Mølgaard
- Henning Andersen, Danmark
- Benedicte Parm Ulhøi, Danmark
- John Rosendahl Østergaard
- Signe Væth
- Mette Sommerlund
- Arjan P.M. de Brouwer, Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Holland
- Xuiqing Zhang, BGI-Tech, BGI-Shenzhen, Shenzhen 518083, China., Kina
- Uffe Birk Jensen
- Institut for Molekylærbiologi og Genetik - Molekylær Genetik og Systembiologi
- Institut for Biomedicin - Forskning og uddannelse, Øst
- Institut for Klinisk Medicin
- Institut for Klinisk Medicin - Neurologi
- Institut for Klinisk Medicin - Patologi
- Institut for Klinisk Medicin - Børn og Unge
- Institut for Klinisk Medicin - Klinisk Genetisk afdeling
- Institut for Klinisk Medicin - Hud- og Kønssygdomme
| Originalsprog | Engelsk |
|---|---|
| Udgivelsesår | 6 jun. 2015 |
| Status | Udgivet - 6 jun. 2015 |
| Begivenhed | ESHG 2015: European Society of Human Genetics - Glasgow, Storbritannien Varighed: 6 jun. 2015 → 9 jul. 2015 |
Konference
| Konference | ESHG 2015 |
|---|---|
| Land | Storbritannien |
| By | Glasgow |
| Periode | 06/06/2015 → 09/07/2015 |
Se relationer på Aarhus Universitet Citationsformater
ID: 95197676