Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Personlig profil
Profil
Som postdoc forsker jeg inden for funktionel genetik. I mit arbejde er jeg særlig interesseret i genetiske sygdomme, hvor jeg anvender teknikker til pertubering af genomet til at studere effekten af sjældne varianter på transkriptionel regulering og splejsning. Jeg har en baggrund i medicin med en ph.d.-grad i klinisk genetik. Mine nuværende roller inkluderer en uddannelsesstilling i klinisk genetik og forskning.
Arbejdsområder
Min primære opgave er forskning. Jeg bidrager desuden til undervisningen af bachelor- og kandidatstuderende i Medicin og til vejledning af studerende, herunder forskningsårsstuderende.
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Thorkild Terkelsen er aktive. Disse emneetiketter kommer fra dennes persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
-
CRISPR activation to characterize splice-altering variants in easily accessible cells
Terkelsen, T., Mikkelsen, N. S., Bak, E. N., Vad-Nielsen, J., Blechingberg, J., Weiss, S., Drue, S. O., Andersen, H., Andresen, B. S., Bak, R. O. & Jensen, U. B., 1 feb. 2024, I: American Journal of Human Genetics. 111, 2, s. 309-322 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang8 Citationer (Scopus) -
Characterization of the role of spatial proximity of DNA double-strand breaks in the formation of CRISPR-Cas9-induced large structural variations
Dahl-Jessen, M., Terkelsen, T., Bak, R. O. & Jensen, U. B., 2025, I: Genome Research. 35, 2, s. 231-241 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Validation of the BOADICEA model for predicting the likelihood of carrying pathogenic variants in eight breast and ovarian cancer susceptibility genes
Møller, N. B., Boonen, D. S., Feldner, E. S., Hao, Q., Larsen, M., Lænkholm, A. V., Borg, Å., Kvist, A., Törngren, T., Jensen, U. B., Boonen, S. E., Thomassen, M. & Terkelsen, T., dec. 2023, I: Scientific Reports. 13, 1, 11 s., 8536.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang3 Citationer (Scopus) -
Mono-allelic loss of YTHDF3 and neurodevelopmental disorder: clinical features of four individuals with 8q12.3 deletions
Terkelsen, T., Brasch-Andersen, C., Illum, N., Busa, T., Missirian, C., Chandler, K., Holden, S. T., Jensen, U. B. & Fagerberg, C. R., feb. 2022, I: Clinical Genetics. 101, 2, s. 208-213 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil2 Citationer (Scopus)105 Downloads (Pure) -
Compound heterozygosity for two variants in BMP5 in human skeletal dysostosis with atrioventricular septal defect
Gregersen, P. A., Hammarsjö, A., Graversen, L., Brix, N., Lindelöf, H., Jensen, U. B., Farholt, S., Rubak, S., Bjerre, J., Piticchio, S. G., Terkelsen, T., Nishimura, G., Hellfritzsch, M. B. & Grigelioniene, G., jan. 2025, I: Clinical Genetics. 107, 1, s. 78-82 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang