Projekter pr. år
Personlig profil
Forskning
Jeg forsker i kromosomale aberrationer i moderkagen, nærmere bestemt mosaicisme. Jeg er interesseret i hvorledes disse aberrationer opstår og hvilken betydning de har for fosteret og graviditeten.
Aktuelt er jeg i gang med mit ph.d.-projekt hvor jeg både laver registerbaseret forskning omkring risiko for føtal involvering, lav fødselsvægt og præterm fødsel efter fund af mosaicisme i moderkagen samt klinisk forskning med genetiske undersøgelser af placenta efter fødslen.
Undervisning
2022: Læge med ret til selvstændigt virke
2021: cand. med., Aarhus Universitet
Uddannelse (Akademiske kvalifikationer)
Medicin, Kandidat, Aarhus Universitet
1 feb. 2015 → 21 jan. 2021
Dimissionsdato: 21 jan. 2021
Fagområder
- Genetik
- Fosterdiagnostik
- Mosaicisme
- Cytogenetik
Fingeraftryk
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Projekter
- 1 Afsluttet
-
Mosaicisme i placenta: Hvordan opstår det? Kan vi stole på resultatet? Hvad er prognosen?
Thomsen, S. H. (PI)
Fonden til lægevidenskabens fremme, Aase og Ejnar Danielsens Fond, Grosserer L. F. Foghts Fond, Riisfort Fonden
01/07/2022 → 30/06/2025
Projekter: Projekt › Forskning
-
A qualitative study of parents' experiences with receiving a prenatal diagnosis of confined placental mosaicism – “We had nothing to rely on, you know?”
Farø, J., Thomsen, S. H., Stenstrup, I. R., Vogel, I. & Lou, S., feb. 2026, I: Journal of Genetic Counseling. 35, 1, e70174.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Genetik i føtalmedicin
Thomsen, S. H., Hjortshøj, T. D., Barbosa, M., Laursen, L., Larsen, M., Hvidbjerg, M. S., Tørring, P., Sperling, L., Lund, I. C. B., Andreasen, L., Ernst, A., Sunde, L., Balslev-Harder, M., Petersen, O. B., Lou, S., Becher, N. & Vogel, I., 28 apr. 2025, I: Ugeskrift for Læger. 187, 18Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Review › Forskning
Åben adgang1 Citationer (Scopus) -
Mosaic STS gene deletions in chorionic villus samples are often confined to the placenta, and they differ in size from STS gene deletions in patients with X-linked Ichthyosis
Rydder, P. M., Andreasen, L., Thomsen, S. H., Jensen, U. B., Becher, N., Dunø, M. & Vogel, I., maj 2025, I: Placenta. 165, s. 16-22 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Non-Invasive Prenatal Testing by Cell-Free DNA (cfNIPT) for Detecting Turner Syndrome With Mosaicism and Structural Variants—Prenatal Findings and Postnatal Outcomes
Bedei, I., Bruder, J., Lund, I. C. B., Thomsen, S. H., Vogel, I., Maciel-Guerra, A. T., Alvarez-Nava, F., Crenshaw, M. L., Axt-Fliedner, R., Gravholt, C. H. & Skakkebæk, A., jun. 2025, I: American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics. 199, 2, s. 124-133 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang1 Citationer (Scopus) -
Placental mosaicism for structural chromosomal variants: follow-up of 251 Danish cases (1983–2021)
Thomsen, S. H., Lund, I. C. B., Bache, I., Becher, N. & Vogel, I., nov. 2025, I: Placenta. 171, s. 217-227 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang
Aktiviteter
-
Erasmus University Medical Centre
Thomsen, S. H. (Gæsteforsker)
25 feb. 2024 → 10 mar. 2024Aktivitet: Besøg på en ekstern institution - typer › Besøg ved en ekstern, akademisk institution
-
6th Annual Research Meeting at the Department of Clinical Medicine
Thomsen, S. H. (Deltager)
31 okt. 2023Aktivitet: Deltagelse i eller arrangement af en begivenhed - typer › Deltagelse i eller organisering af konference
-
European Cytogenomics Conference
Thomsen, S. H. (Deltager)
1 jul. 2023 → 4 jul. 2023Aktivitet: Deltagelse i eller arrangement af en begivenhed - typer › Deltagelse i eller organisering af konference
-
Bionano Symposium 2023
Thomsen, S. H. (Deltager)
23 jan. 2023 → 26 jan. 2023Aktivitet: Deltagelse i eller arrangement af en begivenhed - typer › Deltagelse i eller organisering af workshop, seminar eller kursus
-
5th Annual Research Meeting, Institute for Clinical Medicine, Aarhus University
Thomsen, S. H. (Deltager)
24 nov. 2022Aktivitet: Deltagelse i eller arrangement af en begivenhed - typer › Deltagelse i eller organisering af konference