P59-T The utility of Sural NCS in differentiation of AIDP, CIDP and CMT1A. / Sørensen, Daniel Mosgaard; Fuglsang-Frederiksen, Anders; Væth, Signe; Markvardsen, Lars Kjøbsted; Harbo, Thomas; Andersen, Henning; Tankisi, Hatice.
I: Clinical Neurophysiology, Bind 130, Nr. 7, 07.2019, s. e56.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review
Sural nerve conduction studies in differentiation of hereditary and inflammatory demyelinating polyneuropathies. / Sørensen , Daniel ; Væth, Signe; Fuglsang-Frederiksen, Anders; Andersen, Henning; Jensen, Uffe Birk; Tankisi, Hatice.
I: Clinical Neurophysiology, Bind 129, Nr. Supplement 1, T30, 10.05.2018, s. e13.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review
Genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark and the implementation of a next generation sequencing platform. / Væth, Signe; Christensen, Rikke; Dunø, Morten; Lildballe, Dorte Launholt; Thorsen, Kasper; Vissing, John; Svenstrup, Kirsten; Hertz, Jens Michael; Andersen, Henning; Jensen, Uffe Birk.
I: European Journal of Medical Genetics, 11.04.2018.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Magnetic resonance neurography and diffusion tensor imaging of the peripheral nerves in patients with Charcot-Marie-Tooth Type 1A. / Vaeggemose, Michael; Vaeth, Signe; Pham, Mirko; Ringgaard, Steffen; Jensen, Uffe B; Tankisi, Hatice; Ejskjær, Niels; Heiland, Sabine; Andersen, Henning.
I: Muscle & Nerve, Bind 56, Nr. 6, 12.2017, s. E78-E84.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark : a nationwide register-based study of mortality, prevalence and incidence. / Væth, Signe; Væth, Michael; Andersen, Henning; Christensen, Rikke; Jensen, Uffe Birk.
I: BMJ Open, Bind 7, Nr. 11, e018048, 03.11.2017.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Rothmund-Thomson Syndrome : novel pathogenic mutations and frequencies of variants in the RECQL4 and USB1 (C16orf57) gene. / Suter, Aude-Annick; Itin, Peter; Heinimann, Karl; Ahmed, Munaza; Ashraf, Tazeen; Fryssira, Helen; Kini, Usha; Lapunzina, Pablo; Miny, Peter; Sommerlund, Mette; Suri, Mohnish; Væth, Signe; Vasudevan, Pradeep; Gallati, Sabina.
I: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Bind 4, Nr. 3, 05.2016, s. 359-366.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Validation of diagnostic codes for Charcot-Marie-Tooth disease in the Danish National Patient Registry. / Væth, Signe; Jensen, Uffe Birk; Christensen, Rikke; Andersen, Henning.
I: Clinical Epidemiology, Bind 8, 2016, s. 783-787.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
A novel single nucleotide splice site mutation in FHL1 confirms an Emery-Dreifuss plus phenotype with pulmonary artery hypoplasia and facial dysmorphology. / Pen, Anja; Nyegaard, Mette; Fang, Mingyan; Jiang, Hui; Christensen, Rikke; Mølgaard, Henning; Andersen, Henning; Ulhøi, Benedicte Parm; Østergaard, John Rosendahl; Væth, Signe; Sommerlund, Mette; de Brouwer, Arjan P.M.; Zhang, Xuiqing; Jensen, Uffe Birk.
2015. Poster session præsenteret ved ESHG 2015, Glasgow, Storbritannien.Publikation: Konferencebidrag › Poster › Forskning
A novel single nucleotide splice site mutation in FHL1 confirms an Emery-Dreifuss plus phenotype with pulmonary artery hypoplasia and facial dysmorphology. / Pen, Anja E; Nyegaard, Mette; Fang, Mingyan; Jiang, Hui; Christensen, Rikke; Mølgaard, Henning; Andersen, Henning; Ulhøi, Benedicte Parm; Østergaard, John R; Væth, Signe; Sommerlund, Mette; de Brouwer, Arjan P M; Zhang, Xiuqing; Jensen, Uffe B.
I: European Journal of Medical Genetics, Bind 58, Nr. 4, 04.2015, s. 222-229.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Single clone intron deletion detected on BAC Array led to the diagnosis Duchennes Muscular Dystrophy in boy with mental retardation and behavioural disturbances. / Væth, Signe; Eriksen, U; Schrøder, Marie S; Pedersen, Søren; Jensen, Uffe Birk.
2010. Abstract fra Forskningens Dag 2010 - Aalborg Sygehus, Aalborg, .Publikation: Konferencebidrag › Konferenceabstrakt til konference › Forskning
Epstein-Barr virus infection leads to partial phenotypic reversion of terminally differentiated malignant B cells. / Anastasiadou, Eleni; Væth, Signe; Cuomo, Laura; Boccellato, Francesco; Vincenti, Sara; Cirone, Mara; Presutti, Carlo; Junker, Steffen; Winberg, Gösta; Frati, Luigi; Wade, Paul A; Faggioni, Alberto; Trivedi, Pankaj.
I: Cancer Letters, Bind 284, Nr. 2, 2009, s. 165-74.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review