Department of Clinical Medicine

Du er her: » Signe Væth » Publikationer

Signe Væth

1 - 12 ud af 12Pr. side: 100
RSS feed af denne liste
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2021
  2. Udgivet

    A search for undiagnosed charcot-marie-tooth disease among patients registered with unspecified polyneuropathy in the danish national patient registry. / Vaeth, Signe; Andersen, Henning; Christensen, Rikke et al.

    I: Clinical epidemiology, Bind 13, 02.2021, s. 113-120.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  3. 2019
  4. Udgivet

    P59-T The utility of Sural NCS in differentiation of AIDP, CIDP and CMT1A. / Sørensen, Daniel Mosgaard; Fuglsang-Frederiksen, Anders; Væth, Signe et al.

    I: Clinical Neurophysiology, Bind 130, Nr. 7, 07.2019, s. e56.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

  5. 2018
  6. Udgivet

    Sural nerve conduction studies in differentiation of hereditary and inflammatory demyelinating polyneuropathies. / Sørensen , Daniel ; Væth, Signe; Fuglsang-Frederiksen, Anders et al.

    I: Clinical Neurophysiology, Bind 129, Nr. Supplement 1, T30, 10.05.2018, s. e13.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

  7. Udgivet

    Genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark and the implementation of a next generation sequencing platform. / Væth, Signe; Christensen, Rikke; Dunø, Morten et al.

    I: European Journal of Medical Genetics, 11.04.2018.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  8. 2017
  9. Udgivet

    Magnetic resonance neurography and diffusion tensor imaging of the peripheral nerves in patients with Charcot-Marie-Tooth Type 1A. / Vaeggemose, Michael; Vaeth, Signe; Pham, Mirko et al.

    I: Muscle & Nerve, Bind 56, Nr. 6, 12.2017, s. E78-E84.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  10. Udgivet

    Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark : a nationwide register-based study of mortality, prevalence and incidence. / Væth, Signe; Væth, Michael; Andersen, Henning et al.

    I: BMJ Open, Bind 7, Nr. 11, e018048, 03.11.2017.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  11. 2016
  12. Udgivet

    Rothmund-Thomson Syndrome : novel pathogenic mutations and frequencies of variants in the RECQL4 and USB1 (C16orf57) gene. / Suter, Aude-Annick; Itin, Peter; Heinimann, Karl et al.

    I: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Bind 4, Nr. 3, 05.2016, s. 359-366.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  13. Udgivet

    Validation of diagnostic codes for Charcot-Marie-Tooth disease in the Danish National Patient Registry. / Væth, Signe; Jensen, Uffe Birk; Christensen, Rikke et al.

    I: Clinical Epidemiology, Bind 8, 2016, s. 783-787.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  14. 2015
  15. Udgivet

    A novel single nucleotide splice site mutation in FHL1 confirms an Emery-Dreifuss plus phenotype with pulmonary artery hypoplasia and facial dysmorphology. / Pen, Anja; Nyegaard, Mette; Fang, Mingyan et al.

    2015. Poster session præsenteret ved ESHG 2015, Glasgow, Storbritannien.

    Publikation: Konferencebidrag › Poster › Forskning

  16. Udgivet

    A novel single nucleotide splice site mutation in FHL1 confirms an Emery-Dreifuss plus phenotype with pulmonary artery hypoplasia and facial dysmorphology. / Pen, Anja E; Nyegaard, Mette; Fang, Mingyan et al.

    I: European Journal of Medical Genetics, Bind 58, Nr. 4, 04.2015, s. 222-229.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  17. 2010
  18. Udgivet

    Single clone intron deletion detected on BAC Array led to the diagnosis Duchennes Muscular Dystrophy in boy with mental retardation and behavioural disturbances. / Væth, Signe; Eriksen, U; Schrøder, Marie S et al.

    2010. Abstract fra Forskningens Dag 2010 - Aalborg Sygehus, Aalborg.

    Publikation: Konferencebidrag › Konferenceabstrakt til konference › Forskning

  19. 2009
  20. Udgivet

    Epstein-Barr virus infection leads to partial phenotypic reversion of terminally differentiated malignant B cells. / Anastasiadou, Eleni; Væth, Signe; Cuomo, Laura et al.

    I: Cancer Letters, Bind 284, Nr. 2, 2009, s. 165-74.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review