Signe Væth

  1. 2019
  2. Udgivet

    P59-T The utility of Sural NCS in differentiation of AIDP, CIDP and CMT1A. / Sørensen, Daniel Mosgaard; Fuglsang-Frederiksen, Anders; Væth, Signe; Markvardsen, Lars Kjøbsted; Harbo, Thomas; Andersen, Henning; Tankisi, Hatice.

    I: Clinical Neurophysiology, Bind 130, Nr. 7, 07.2019, s. e56.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

  3. 2018
  4. Udgivet

    Sural nerve conduction studies in differentiation of hereditary and inflammatory demyelinating polyneuropathies. / Sørensen , Daniel ; Væth, Signe; Fuglsang-Frederiksen, Anders; Andersen, Henning; Jensen, Uffe Birk; Tankisi, Hatice.

    I: Clinical Neurophysiology, Bind 129, Nr. Supplement 1, T30, 10.05.2018, s. e13.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

  5. Udgivet

    Genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark and the implementation of a next generation sequencing platform. / Væth, Signe; Christensen, Rikke; Dunø, Morten; Lildballe, Dorte Launholt; Thorsen, Kasper; Vissing, John; Svenstrup, Kirsten; Hertz, Jens Michael; Andersen, Henning; Jensen, Uffe Birk.

    I: European Journal of Medical Genetics, 11.04.2018.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  6. 2017
  7. Udgivet

    Magnetic resonance neurography and diffusion tensor imaging of the peripheral nerves in patients with Charcot-Marie-Tooth Type 1A. / Vaeggemose, Michael; Vaeth, Signe; Pham, Mirko; Ringgaard, Steffen; Jensen, Uffe B; Tankisi, Hatice; Ejskjær, Niels; Heiland, Sabine; Andersen, Henning.

    I: Muscle & Nerve, Bind 56, Nr. 6, 12.2017, s. E78-E84.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  8. Udgivet

    Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark : a nationwide register-based study of mortality, prevalence and incidence. / Væth, Signe; Væth, Michael; Andersen, Henning; Christensen, Rikke; Jensen, Uffe Birk.

    I: BMJ Open, Bind 7, Nr. 11, e018048, 03.11.2017.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. 2016
  10. Udgivet

    Rothmund-Thomson Syndrome : novel pathogenic mutations and frequencies of variants in the RECQL4 and USB1 (C16orf57) gene. / Suter, Aude-Annick; Itin, Peter; Heinimann, Karl; Ahmed, Munaza; Ashraf, Tazeen; Fryssira, Helen; Kini, Usha; Lapunzina, Pablo; Miny, Peter; Sommerlund, Mette; Suri, Mohnish; Væth, Signe; Vasudevan, Pradeep; Gallati, Sabina.

    I: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Bind 4, Nr. 3, 05.2016, s. 359-366.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. Udgivet

    Validation of diagnostic codes for Charcot-Marie-Tooth disease in the Danish National Patient Registry. / Væth, Signe; Jensen, Uffe Birk; Christensen, Rikke; Andersen, Henning.

    I: Clinical Epidemiology, Bind 8, 2016, s. 783-787.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  12. 2015
  13. Udgivet

    A novel single nucleotide splice site mutation in FHL1 confirms an Emery-Dreifuss plus phenotype with pulmonary artery hypoplasia and facial dysmorphology. / Pen, Anja; Nyegaard, Mette; Fang, Mingyan; Jiang, Hui; Christensen, Rikke; Mølgaard, Henning; Andersen, Henning; Ulhøi, Benedicte Parm; Østergaard, John Rosendahl; Væth, Signe; Sommerlund, Mette; de Brouwer, Arjan P.M.; Zhang, Xuiqing; Jensen, Uffe Birk.

    2015. Poster session præsenteret ved ESHG 2015, Glasgow, Storbritannien.

    Publikation: KonferencebidragPosterForskning

  14. Udgivet

    A novel single nucleotide splice site mutation in FHL1 confirms an Emery-Dreifuss plus phenotype with pulmonary artery hypoplasia and facial dysmorphology. / Pen, Anja E; Nyegaard, Mette; Fang, Mingyan; Jiang, Hui; Christensen, Rikke; Mølgaard, Henning; Andersen, Henning; Ulhøi, Benedicte Parm; Østergaard, John R; Væth, Signe; Sommerlund, Mette; de Brouwer, Arjan P M; Zhang, Xiuqing; Jensen, Uffe B.

    I: European Journal of Medical Genetics, Bind 58, Nr. 4, 04.2015, s. 222-229.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. 2010
  16. Udgivet

    Single clone intron deletion detected on BAC Array led to the diagnosis Duchennes Muscular Dystrophy in boy with mental retardation and behavioural disturbances. / Væth, Signe; Eriksen, U; Schrøder, Marie S; Pedersen, Søren; Jensen, Uffe Birk.

    2010. Abstract fra Forskningens Dag 2010 - Aalborg Sygehus, Aalborg, .

    Publikation: KonferencebidragKonferenceabstrakt til konferenceForskning

  17. 2009
  18. Udgivet

    Epstein-Barr virus infection leads to partial phenotypic reversion of terminally differentiated malignant B cells. / Anastasiadou, Eleni; Væth, Signe; Cuomo, Laura; Boccellato, Francesco; Vincenti, Sara; Cirone, Mara; Presutti, Carlo; Junker, Steffen; Winberg, Gösta; Frati, Luigi; Wade, Paul A; Faggioni, Alberto; Trivedi, Pankaj.

    I: Cancer Letters, Bind 284, Nr. 2, 2009, s. 165-74.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review