Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Sara Markholt er aktive. Disse emneetiketter kommer fra dennes persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
Publikation
- 12 Tidsskriftartikel
-
Phenotypic variability in a family with an inherited KAT6A frameshift variant
Ringsted, S. B., Markholt, S., Andreasen, L. & Gregersen, P. A., feb. 2025, I: European Journal of Medical Genetics. 73, 104993.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
A de novo FBN1 missense variant associated with a severe phenotype of early onset Marfan syndrome
Markholt, S., Skaerbaek, J., Munk, K., Andersen, B. N., Lilballe, D. L., Blechingberg, J., Petersen, J. P., Bjerre, J. V., Gregersen, P. A. & Kyng, K. J., dec. 2024, I: Progress in Pediatric Cardiology. 75, 101751.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Reclassification of an FBN1 variant emphasizes the importance of segregation analysis, information sharing, and multidisciplinary teamwork in understanding genetic variants in health and disease
Lildballe, D. L., Markholt, S., Lyngholm, C. D., Hao, Q., Fagerberg, C., Nielsen, D. G., Svensmark, J. H., Diness, B. R. & Gregersen, P. A., nov. 2024, I: American Journal of Medical Genetics - Part A. 194, 11, e63795.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Autosomal recessive Noonan-like syndrome caused by homozygosity for a previously unreported variant in SPRED2
Markholt, S., Andreassen, L., Bjerre, J. V., Gregersen, P. A. & Andersen, B. N., feb. 2023, I: European Journal of Medical Genetics. 66, 2, 104695.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil2 Citationer (Scopus)18 Downloads (Pure) -
How does cell-based non-invasive prenatal test (NIPT) perform against chorionic villus sampling and cell-free NIPT in detecting trisomies and copy number variations? A clinical study from Denmark
Hatt, L., Ravn, K., Dahl Jeppesen, L., Hestbek Nicolaisen, B., Baasch Christensen, I., Singh, R., Schelde, P., Horsholt Thomsen, S., Christensen, R., Sinding, M., Vase, L., Oestergaard, M., Bender Ruggard, M., Jensen, H. S., Mogensen, H., Uldbjerg, N., Becher, N., Markholt, S., Sandager, P. & Henning Pedersen, L. & 1 flere, , jun. 2023, I: Prenatal Diagnosis. 43, 7, s. 854-864 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil6 Citationer (Scopus)6 Downloads (Pure)