Projekter pr. år
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Pernille Axél Gregersen er aktive. Disse emneetiketter kommer fra dennes persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 6 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
Projekter
- 2 Igangværende
-
CSS-AUH Skeletdysplasinetværk
Gregersen, P. A. (Projektleder), Vogel, I. (Deltager), Davidsen, M. (Deltager), Goetliebsen, M. (Deltager), Hellfritzsch, M. B. (Deltager), Petersen, K. K. (Deltager), Beck-Nielsen, S. (Deltager), Rejnmark, L. (Deltager) & Gjørup, H. (Deltager)
01/09/2016 → …
Projekter: Projekt › Andet
-
Retinoblastom projekt
Gregersen, P. A. (PI), Urbak, S. F. (Samarbejdspartner), Funding, M. (Samarbejdspartner), Overgaard, J. (Samarbejdspartner), Alsner, J. (Samarbejdspartner), Lou, S. (Samarbejdspartner), Staffieri, S. (Samarbejdspartner) & Gallie, B. (Samarbejdspartner)
01/06/2015 → …
Projekter: Projekt › Forskning
-
Phenotypic variability in a family with an inherited KAT6A frameshift variant
Ringsted, S. B., Markholt, S., Andreasen, L. & Gregersen, P. A., feb. 2025, I: European Journal of Medical Genetics. 73, 104993.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Psychosocial Interventions to Improve Wellbeing in Teenage and Young Adult Post-Treatment Survivors of Childhood Cancer: A Systematic Review
O'Donnell, N., Ellis, L., Morgan, J. E., Gregersen, P. A., Willard, V., Howell, D. & Phillips, B., feb. 2025, I: Psycho-Oncology. 34, 2, e70081.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Review › Forskning › peer review
Åben adgang -
A de novo FBN1 missense variant associated with a severe phenotype of early onset Marfan syndrome
Markholt, S., Skaerbaek, J., Munk, K., Andersen, B. N., Lilballe, D. L., Blechingberg, J., Petersen, J. P., Bjerre, J. V., Gregersen, P. A. & Kyng, K. J., dec. 2024, I: Progress in Pediatric Cardiology. 75, 101751.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Clinical presentation and genetics of tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) type 1: A single-center case series of 15 patients and seven novel TRPS1 variants
Herlin, L. K., Herlin, M. K., Blechingberg, J., Rønholt, K., Graversen, L., Schmidt, S. A. J., Jørgensen, M. W., Hellfritzsch, M. B., Hald, J. D., Beck-Nielsen, S. S., Gjørup, H., Andersen, B. N., Gregersen, P. A. & Sommerlund, M., jun. 2024, I: European Journal of Medical Genetics. 69, 8 s., 104937.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Combined achondroplasia and short stature homeobox-containing (SHOX) gene deletion in a Danish infant
Seiersen, K. V., Henriksen, T. B., Andelius, T. C. K., Andreasen, L., Diemer, T., Gudmundsdottir, G., Vogel, I., Gjørup, V. & Gregersen, P. A., feb. 2024, I: European Journal of Medical Genetics. 67, 4 s., 104894.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang
Aktiviteter
-
The 14th biannual International Skeletal Dysplasia Society Meeting
Gregersen, P. A. (Deltager)
sep. 2019Aktivitet: Deltagelse i eller arrangement af en begivenhed - typer › Deltagelse i eller organisering af konference
-
2nd Asia Pacific Bone Disorders Symposium
Gregersen, P. A. (Deltager)
10 nov. 2018 → 11 nov. 2018Aktivitet: Deltagelse i eller arrangement af en begivenhed - typer › Deltagelse i eller organisering af konference
-
University of Melbourne
Gregersen, P. A. (Gæsteforsker)
1 okt. 2018 → 15 mar. 2019Aktivitet: Besøg på en ekstern institution - typer › Besøg ved en ekstern, akademisk institution
-
YP aftenkursus i Klinisk Genetik og Neuropædiatri
Andersen, B. N. (Underviser) & Gregersen, P. A. (Underviser)
30 aug. 2018Aktivitet: Ekstern undervisning og Eksamen › Ekstern undervisning › Formidling
-
Nordic Retinoblastoma Meeting
Gregersen, P. A. (Taler)
maj 2018Aktivitet: Deltagelse i eller arrangement af en begivenhed - typer › Deltagelse i eller organisering af konference