Projekter pr. år
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Pernille Axél Gregersen er aktive. Disse emneetiketter kommer fra dennes persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
Projekter
- 2 Igangværende
-
CSS-AUH Skeletdysplasinetværk
Gregersen, P. A. (Projektleder), Vogel, I. (Deltager), Davidsen, M. (Deltager), Goetliebsen, M. (Deltager), Hellfritzsch, M. B. (Deltager), Petersen, K. K. (Deltager), Beck-Nielsen, S. (Deltager), Rejnmark, L. (Deltager) & Gjørup, H. (Deltager)
01/09/2016 → …
Projekter: Projekt › Andet
-
Retinoblastom projekt
Gregersen, P. A. (PI), Urbak, S. F. (Samarbejdspartner), Funding, M. (Samarbejdspartner), Overgaard, J. (Samarbejdspartner), Alsner, J. (Samarbejdspartner), Lou, S. (Samarbejdspartner), Staffieri, S. (Samarbejdspartner) & Gallie, B. (Samarbejdspartner)
01/06/2015 → …
Projekter: Projekt › Forskning
-
The first case of Branchio-oto-renal (BOR) syndrome caused by a deep intronic variant in EYA1
Lorans, M., Skipper, K. A., Nielsen, T. Ø., Drue, S. O., Nielsen, C. K., Thorup, C. V., Nørholt, S. E., Thøstesen, L. M. & Gregersen, P. A., 2026, I: Molecular Genetics and Genomics. 301, 1, s. 12Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
A new multisystem ERCC1-hepatorenal syndrome: insights from a clinical cohort, molecular pathogenesis, and management guidelines
White, S. M., Wondergem, A. P., Breet, I., Dittmaier, M., Bell, K., Richmond, C. M., Hardikar, W., Bhatia, K., Quinlan, C., Orchard, D., D’Souza, A., Chazin, W. J., Smith, C., Sparkes, R., Lam, S., Carter, A., Hopkin, R. J., Khendek, L., Sullivan, B. R. & Becher, N. & 7 flere, , okt. 2025, I: European Journal of Human Genetics. 33, 10, s. 1252-1263 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang2 Citationer (Scopus) -
At the epicentre; a qualitative study of how parents of a child with de novo retinoblastoma experience the diagnostic process and primary treatment
Lou, S., Carstensen, K., Mikkelsen, P. A., Jensen, P. S., Høgild, M. L., Christensen, R. T., Overgaard, J., Urbak, S. F., Staffieri, S. E. & Gregersen, P. A., 16 nov. 2025, I: BMJ Open. 15, 11, s. e106738 e106738.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Frontometaphyseal dysplasia associated with the FLNA p.G1576R variant
Huno, M. R., Nielsen, T. Ø., Hellfritzsch, M. B., Markholt, S., Davidsen, M., Andersen, S. M. L., Kjeldsen, S. M., Krusenstjerna-Hafstrøm, T., Robertson, S. P. & Gregersen, P. A., jan. 2025, I: Rare. 3, 100087.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Phenotypic variability in a family with an inherited KAT6A frameshift variant
Ringsted, S. B., Markholt, S., Andreasen, L. & Gregersen, P. A., feb. 2025, I: European Journal of Medical Genetics. 73, 104993.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang
Aktiviteter
-
The 14th biannual International Skeletal Dysplasia Society Meeting
Gregersen, P. A. (Deltager)
sep. 2019Aktivitet: Deltagelse i eller arrangement af en begivenhed - typer › Deltagelse i eller organisering af konference
-
2nd Asia Pacific Bone Disorders Symposium
Gregersen, P. A. (Deltager)
10 nov. 2018 → 11 nov. 2018Aktivitet: Deltagelse i eller arrangement af en begivenhed - typer › Deltagelse i eller organisering af konference
-
University of Melbourne
Gregersen, P. A. (Gæsteforsker)
1 okt. 2018 → 15 mar. 2019Aktivitet: Besøg på en ekstern institution - typer › Besøg ved en ekstern, akademisk institution
-
YP aftenkursus i Klinisk Genetik og Neuropædiatri
Andersen, B. N. (Underviser) & Gregersen, P. A. (Underviser)
30 aug. 2018Aktivitet: Bedømmelse, ekstern undervisning og eksamen › Ekstern undervisning › Formidling
-
Nordic Retinoblastoma Meeting
Gregersen, P. A. (Taler)
maj 2018Aktivitet: Deltagelse i eller arrangement af en begivenhed - typer › Deltagelse i eller organisering af konference