Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
- 14 resultater
Søgeresultater
-
2023
Differences in the urinary metabolome and proteome between wet and dry nights in children with monosymptomatic nocturnal enuresis and nocturnal polyuria
Jørgensen, C. S., Kamperis, K., Knudsen, J. H., Kjeldsen, M., Christensen, J. H., Borch, L., Rittig, S. & Palmfeldt, J., okt. 2023, I: Pediatric nephrology (Berlin, Germany). 38, 10, s. 3347-3358 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil3 Citationer (Scopus)10 Downloads (Pure) -
2021
Variants in the Ethylmalonyl-CoA Decarboxylase (ECHDC1) Gene; a Novel Player in Ethylmalonic Aciduria?
Fogh, S., Dipace, G., Bie, A., Veiga-da-Cunha, M., Hansen, J., Kjeldsen, M., Mosegaard, S., Ribes, A., Gregersen, N., Aagaard, L., Schaftingen, E. V. & Olsen, R. K. J., sep. 2021, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 44, 5, s. 1215-1225 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil3 Citationer (Scopus)59 Downloads (Pure) -
2015
Genetic Variants in NPHS1, NPHS2 and INF2 in Patients with Primary Focal Segmental Glomerulosclerosis in Denmark.
Joshi, S., Andersen, R. F., Jespersen, B., Rasmussen, M., Madsen, L. B., Hansen, A., Nagaraj, S., Kjeldsen, M., Olsen, R. K. J., Gregersen, N. & Rittig, S., 2015.Publikation: Konferencebidrag › Poster › Forskning › peer review
-
High-resolution melting analysis to study gene variations in Nephrotic Syndrome.
Joshi, S., Andersen, R. F., Jespersen, B., Kjeldsen, M., Olsen, R. K. J. & Rittig, S., 2015.Publikation: Konferencebidrag › Poster › Forskning › peer review
-
2013
Locus heterogeneity in riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency
Mosegaard, S., Olpin, S., Sharrard, M., Manning, N., Boneh, A., Ryan, K., Andreasen, C., Kjeldsen, M., Gregersen, N. & Olsen, R., 3 sep. 2013.Publikation: Konferencebidrag › Poster › Formidling
-
2010
Antioxidant dysfunction: potential risk for neurotoxicity in ethylmalonic aciduria
Pedersen, C. B., Zolkipli, Z., Vang, S., Palmfeldt, J., Kjeldsen, M., Stenbroen, V., Schmidt, S., Wanders, R. J. A., Ruiter, J. P. N., Wibrand, F., Tein, I. & Gregersen, N., 2010, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 33, 3, s. 211-22 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
36 Citationer (Scopus) -
High-resolution melting analysis, a simple and effective method for reliable mutation scanning and frequency studies in the ACADVL gene
Olsen, R. K. J., Dobrowolski, S. F., Kjeldsen, M., Hougaard, D., Simonsen, H., Gregersen, N. & Andresen, B. S., jun. 2010, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 33, 3, s. 247-60 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
12 Citationer (Scopus) -
High-resolution melting analysis, a simple and effective method for reliable mutation scanning and frequency studies in the ACADVL gene
Olsen, R., Dobrowolski, S., Kjeldsen, M., Hougaard, D., Simonsen, H., Gregersen, N. & Andresen, B., 2010, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 33, s. 247-60Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
12 Citationer (Scopus) -
1997
Structural organization of the human short-chain acyl-CoA dehydrogenase gene
Corydon, M. J., Andresen, B. S., Bross, P., Kjeldsen, M., Andreasen, P. H., Eiberg, H., Kølvraa, S. & Gregersen, N., dec. 1997, I: Mammalian Genome. 8, 12, s. 922-926 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
40 Citationer (Scopus) -
1996
Allele-specific measurement of low-density lipoprotein receptor transcript levels
Jensen, L. G., Jensen, H. K., Heath, F., Eiberg, H., Kjeldsen, M., Færgeman, O., Kølvraa, S., Bolund, L. & Gregersen, N., 1996, I: Human Mutation. 8, 2, s. 126-133 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
12 Citationer (Scopus) -
1995
Complexity of molecular genetics of dyslipidemia in a family highly susceptible to ischemic heart disease
Jensen, H. K., Hansen, P. S., Jensen, L. G., Kristensen, M. J., Klausen, I. C., Kjeldsen, M., Lemming, L., Bolund, L., Gregersen, N. & Færgeman, O., jul. 1995, I: Clinical Genetics. 48, 1, s. 23-28 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
6 Citationer (Scopus) -
1994
A new, highly informative Smal polymorphism in intron 7 of the low density lipoprotein receptor (LDLR) gene
Jensen, L. G., Jensen, H. K., Kjeldsen, M., Gerdes, L. U., Hansen, P. S., Faergeman, O., Kolvraa, S., Bolund, L. & Gregersen, N., jan. 1994, I: Clinical Genetics. 45, 1, s. 52-53 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
12 Citationer (Scopus) -
A new, highly informative Smal polymorphism in intron 7 of the low density lipoprotein receptor (LDLR) gene
Jensen, L. G., Jensen, H. K., Kjeldsen, M., Gerdes, L. U., Hansen, P. S., Faergeman, O., Kolvraa, S., Bolund, L. & Gregersen, N., jan. 1994, I: Clinical Genetics. 45, 1, s. 52-53 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
11 Citationer (Scopus) -
A rare silent C to T mutation in exon 7 of the low density lipoprotein receptor (LDLR) gene
Jensen, H. K., Jensen, L. G., Hansen, P. S., Kjeldsen, M., Gerdes, L. U., Bolund, L., Faergeman, O. & Gregersen, N., jan. 1994, I: Clinical Genetics. 45, 1, s. 54-55 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
2 Citationer (Scopus)