Line Dahl Jeppesen

2023

Clinical interpretation of cell-based non-invasive prenatal testing for monogenic disorders including repeat expansion disorders: potentials and pitfalls

Jeppesen, L. D., Hatt, L., Singh, R., Schelde, P., Ravn, K., Toft, C. L., Laursen, M. B., Hedegaard, J., Christensen, I. B., Nicolaisen, B. H., Andreasen, L., Pedersen, L. H., Vogel, I. & Lildballe, D. L., 2023, I: Frontiers in Genetics. 14, 15 s., 1188472.

Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

How does cell-based non-invasive prenatal test (NIPT) perform against chorionic villus sampling and cell-free NIPT in detecting trisomies and copy number variations? A clinical study from Denmark

Hatt, L., Ravn, K., Dahl Jeppesen, L., Hestbek Nicolaisen, B., Baasch Christensen, I., Singh, R., Schelde, P., Horsholt Thomsen, S., Christensen, R., Sinding, M., Vase, L., Oestergaard, M., Bender Ruggard, M., Jensen, H. S., Mogensen, H., Uldbjerg, N., Becher, N., Markholt, S., Sandager, P. & Henning Pedersen, L. & 1 flere, Vogel, I., jun. 2023, I: Prenatal Diagnosis. 43, 7, s. 854-864 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

6 Citationer (Scopus)

3 Downloads (Pure)

Noninvasive Prenatal Screening for Cystic Fibrosis Using Circulating Trophoblasts: Detection of the 50 Most Common Disease-Causing Variants

Jeppesen, L. D., Lildballe, D. L., Hatt, L., Hedegaard, J., Singh, R., Toft, C. L. F., Schelde, P., Pedersen, A. S., Knudsen, M. & Vogel, I., 1 jul. 2023, I: Obstetrical and Gynecological Survey. 78, 7, s. 393-395 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Kommentar/debat/letter to the editor › Forskning › peer review

Noninvasive prenatal screening for cystic fibrosis using circulating trophoblasts: Detection of the 50 most common disease-causing variants

Jeppesen, L. D., Lildballe, D. L., Hatt, L., Hedegaard, J., Singh, R., Toft, C. L. F., Schelde, P., Pedersen, A. S., Knudsen, M. & Vogel, I., jan. 2023, I: Prenatal Diagnosis. 43, 1, s. 3-13 11 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

11 Citationer (Scopus)

2022

Cell-Based NIPT Detects 47,XXY Genotype in a Twin Pregnancy

Jeppesen, L. D., Hjortshøj, T. D., Hindkjær, J., Hatt, L., Petersen, O. B., Singh, R., Schelde, P., Andreasen, L., Christensen, R., Lildballe, D. L. & Vogel, I., mar. 2022, I: Frontiers in Genetics. 13, 8 s., 842092.

Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

2 Citationer (Scopus)

2021

Cell-based non-invasive prenatal diagnosis in a pregnancy at risk of cystic fibrosis

Jeppesen, L. D., Hatt, L., Singh, R., Ravn, K., Kølvraa, M., Schelde, P., Uldbjerg, N., Vogel, I. & Lildballe, D. L., jan. 2021, I: Prenatal Diagnosis. 41, 2, s. 234-240 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

10 Citationer (Scopus)

Cell-based non-invasive prenatal testing for monogenic disorders: confirmation of unaffected fetuses following preimplantation genetic testing

Toft, C. L. F., Ingerslev, H. J., Kesmodel, U. S., Hatt, L., Singh, R., Ravn, K., Nicolaisen, B. H., Christensen, I. B., Kølvraa, M., Jeppesen, L. D., Schelde, P., Vogel, I., Uldbjerg, N., Farlie, R., Sommer, S., Østergård, M. L. V., Jensen, A. N., Mogensen, H., Kjartansdóttir, K. R. & Degn, B. & 3 flere, Okkels, H., Ernst, A. & Pedersen, I. S., aug. 2021, I: Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 38, 8, s. 1959-1970 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

8 Citationer (Scopus)

57 Downloads (Pure)

Screening for Fetal Aneuploidy and Sex Chromosomal Anomalies in a Pregnant Woman With Mosaicism for Turner Syndrome—Applications and Advantages of Cell-Based NIPT

Jeppesen, L. D., Hatt, L., Singh, R., Schelde, P., Andreasen, L., Markholt, S., Lildballe, D. L. & Vogel, I., sep. 2021, I: Frontiers in Genetics. 12, 741752.

Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

9 Citationer (Scopus)

2020

Cell-based noninvasive prenatal testing (cbNIPT) detects pathogenic copy number variations

Hatt, L., Singh, R., Christensen, R., Ravn, K., Christensen, I. B., Jeppesen, L. D., Nicolaisen, B. H., Kolvraa, M., Schelde, P., Andreassen, L., Farlie, R., Uldbjerg, N. & Vogel, I., dec. 2020, I: Clinical Case Reports. 8, 12, s. 2561-2567 7 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

10 Citationer (Scopus)

Do fetal extravillous trophoblasts circulate in maternal blood postpartum?

Van De Looij, A., Singh, R., Hatt, L., Ravn, K., Jeppesen, L. D., Nicolaisen, B. H., Kølvraa, M., Vogel, I., Schelde, P. & Uldbjerg, N., jun. 2020, I: Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 99, 6, s. 751-756 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

9 Citationer (Scopus)

67 Downloads (Pure)

Line Dahl Jeppesen

Publikation

Søgeresultater