Institut for Biomedicin

Lars Bolund

  1. 1977
  2. Udgivet

    Epigenetisk manipulation. Programmering af arvemassen. / Bolund, L.

    I: Ugeskrift for laeger, Bind 139, Nr. 15, 11.04.1977, s. 900-902.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  3. 1979
  4. Udgivet

    Origin of triploidy in spontaneous abortuses. / LAURITSEN, J. G.; BOLUND, L.; FRIEDRICH, U.; THERKELSEN, A. J.

    I: Annals of Human Genetics, Bind 43, Nr. 1, 07.1979, s. 1-5.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  5. 1980
  6. Udgivet

    DNA synthesis in mouse epidermis - Labelled and unlabelled basal cells in S phase after administration of tritiated thymidine. / Clausen, O. P.F.; Thorud, E.; Bolund, L.

    I: Virchows Archiv B Cell Pathology Including Molecular Pathology, Bind 34, Nr. 1, 01.12.1980, s. 1-11.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  7. 1983
  8. Udgivet

    Morphological and functional differentiation in epithelial cultures obtained from human skin expiants. / Jensen, P. K.A.; Nørgård, J. O.R.; Pedersen, S.; Bolund, L.

    I: Virchows Archiv B Cell Pathology Including Molecular Pathology, Bind 44, Nr. 1, 01.01.1983, s. 305-322.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  9. 1984
  10. Udgivet

    Subpopulations of Slowly Cycling Cells In S and G2 Phase In Mouse Epidermis. / Clausen, O. P.F.; Aarnæs, E.; Kirkhus, B.; Pedersen, S.; Thorud, E.; Bolund, L.

    I: Cell Proliferation, Bind 17, Nr. 4, 07.1984, s. 351-365.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  11. 1985
  12. Udgivet

    Basal‐Cell Subpopulations and Cell‐Cycle Kinetics In Human Epidermal Explant Cultures. / Jensen, P. K.A.; Pedersen, S.; Bolund, L.

    I: Cell Proliferation, Bind 18, Nr. 2, 03.1985, s. 201-215.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  13. Udgivet

    Dna Synthesis Rate Changes During the S Phase In Mouse Epidermis. / Clausen, O. P.F.; Kirkhus, B.; Elgjo, K.; Pedersen, S.; Bolund, L.

    I: Cell Proliferation, Bind 18, Nr. 4, 07.1985, s. 445-455.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  14. Udgivet

    Changes in basal cell subpopulations and tissue differentiation in human epidermal cultures treated with epidermal growth factor and cholera toxin. / Jensen, P. K.A.; Nørgård, J. O.R.; Bolund, L.

    I: Virchows Archiv B Cell Pathology Including Molecular Pathology, Bind 49, Nr. 1, 01.12.1985, s. 325-340.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  15. 1986
  16. Udgivet

    Changes in proliferating cell subpopulations and mitotic activity in human epidermal cultures treated with epithelial growth inhibitors. / Jensen, Peter K.A.; Bolund, Lars.

    I: Journal of Investigative Dermatology, Bind 86, Nr. 1, 01.1986, s. 46-50.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  17. Udgivet

    DNA probes for linkage analysis of X linked diseases : Localisation of the disease locus for anhidrotic ectodermal dysplasia. / Bolund, L.; Ahrens, P.; Albertsen, H.; Jensen, P. K.A.; Kruse, T. A.; Kolvraa, S.

    I: Clinical Genetics, Bind 29, Nr. 5, 05.1986, s. 458.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  18. Udgivet

    An improved method for labelling of DNA probes by nicktranslation. / Koch, J.; Kølvraa, S.; Bolund, L.

    I: Nucleic Acids Research, Bind 14, Nr. 17, 11.09.1986.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  19. Udgivet

    The use of biotinylated hybridization probes for routine analysis of unique sequences in human DNA. / Koch, J.; Gregersen, N.; Kølvraa, S.; Bolund, L.

    I: Nucleic Acids Research, Bind 14, Nr. 17, 11.09.1986.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  20. Udgivet

    Close linkage between X-linked ectodermal dysplasia and a cloned DNA sequence detecting a two allele restriction fragment length polymorphism in the region Xp11-q12. / Kølvraa, Steen; Kruse, Torben A.; Jensen, P. K.A.; Linde, Kirsten H.; Vestergaard, Søren R.; Bolund, Lars.

    I: Human Genetics, Bind 74, Nr. 3, 01.11.1986, s. 284-287.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  21. 1987
  22. Udgivet

    Cell kinetically defined subpopulations of cultured human epidermal keratinocytes differ with respect to cell size and staining pattern with antikeratin antibodies. / Jensen, P. K.A.; Knudsen, C.; Pedersen, S.; Bolund, L.

    I: Epithelia, Bind 1, Nr. 4, 01.01.1987, s. 307-321.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  23. Udgivet

    Improved methods for the detection of unique sequences in Southern blots of mammalian DNA by non-radioactive biotinylated DNA hybridization probes. / Gregersen, Niels; Koch, Jørn; Kølvraa, Steen; Petersen, Kirsten Bruun; Bolund, Lars.

    I: Clinica Chimica Acta, Bind 169, Nr. 2-3, 16.11.1987, s. 267-280.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  24. 1988
  25. Udgivet

    Characterization of a camptothecin-resistant human DNA topoisomerase I. / Kjeldsen, E.; Bonven, B. J.; Andoh, T.; Ishii, K.; Okada, K.; Bolund, L.; Westergaard, O.

    I: Journal of Biological Chemistry, Bind 263, Nr. 8, 01.01.1988, s. 3912-3916.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  26. Udgivet

    Detection of alpha1-antitrypsin genotypes by analysis of amplified DNA sequences. / Petersen, K. Bruun; Kølvraa, S.; Bolund, L.; Petersen, G. Bruun; Koch, J.; Gregersen, N.

    I: Nucleic Acids Research, Bind 16, Nr. 1, 11.01.1988.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  27. Udgivet

    Low Ca2+ stripping of differentiating cell layers in human epidermal cultures : An in vitro model of epidermal regeneration. / Jensen, Peter K.A.; Bolund, Lars.

    I: Experimental Cell Research, Bind 175, Nr. 1, 03.1988, s. 63-73.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  28. Udgivet

    Sequence-dependent effect of camptothecin on human topoisomerase I DNA cleavage. / Kjeldsen, Eigil; Mollerup, Steen; Thomsen, Bo; Bonven, Bjarne Juul; Bolund, Lars; Westergaard, Ole.

    I: Journal of Molecular Biology, Bind 202, Nr. 2, 20.07.1988, s. 333-342.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  29. Udgivet

    Assignment of the human aminopeptidase N (peptidase E) gene to chromosome 15q13-qter. / Kruse, Torben A.; Bolund, Lars; Grzeschik, Karl Heinz; Ropers, Hans Hilger; Olsen, Jørgen; Sjöström, Hans; Norén, Ove.

    I: FEBS Letters, Bind 239, Nr. 2, 07.11.1988, s. 305-308.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  30. Udgivet

    The human lactase-phlorizin hydrolase gene is located on chromosome 2. / Kruse, T. A.; Bolund, L.; Grzeschik, K. H.; Ropers, H. H.; Sjöström, H.; Norén, O.; Mantei, N.; Semenza, G.

    I: FEBS Letters, Bind 240, Nr. 1-2, 21.11.1988, s. 123-126.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  31. 1989
  32. Udgivet

    Genetically different cell subpopulations in hydatidiform moles. A study of three cases by RFLP, flow cytometric, cytogenetic, HLA, and morphologic analyses. / Sunde, Lone; Vejerslev, L O; Larsen, Jørgen K; Christensen, Ib Jarle; Hansen, Hanna E; Mogensen, Bent; Bolund, L.

    I: Cancer Genetics and Cytogenetics, Bind 37, Nr. 2, 1989, s. 179-92.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  33. Udgivet

    Detection of point mutations in amplified single copy genes by biotin-labelled oligonucleotides : Diagnosis of variants of alpha-1-antitrypsin. / Gregersen, Niels; Winter, Vibeke; Petersen, Kirsten Bruun; Koch, Jørn; Kølvraa, Steen; Rüdiger, Niels; Heinsvig, Else Marie; Bolund, Lars.

    I: Clinica Chimica Acta, Bind 182, Nr. 2, 30.06.1989, s. 151-164.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  34. Udgivet

    Oligonucleotide-priming methods for the chromosome-specific labelling of alpha satellite DNA in situ. / Koch, Jørn E.; Kølvraa, Steen; Petersen, Kirsten B.; Gregersen, Niels; Bolund, Lars.

    I: Chromosoma, Bind 98, Nr. 4, 01.10.1989, s. 259-265.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  35. 1990
  36. Udgivet

    A three allele TaqI polymorphism at TOP1 gene. / Sunde, Lone; Kjeldsen, E; Andoh, T; Keene, J D; Bolund, L.

    I: Nucleic Acids Research, Bind 18, Nr. 19, 1990, s. 5919.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  37. Udgivet

    Proliferation and differentiation of cultured epidermal cells from patients with X-linked ichthyosis and ichthyosis vulgaris. / Jensen, P. K.A.; Herrmann, F. H.; Hadlich, J.; Bolund, L.

    I: Acta Dermato-Venereologica, Bind 70, Nr. 2, 01.01.1990, s. 99-104.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  38. Udgivet

    A case of 46,XX,r(X) (p1q1) diagnosed by in situ hybridization. / Koch, J.; Kølvraa, S.; Hobolt, N.; Petersen, G. B.; Willard, H. F.; Waye, J. S.; Gregersen, N.; Bolund, L.

    I: Clinical Genetics, Bind 37, Nr. 3, 03.1990, s. 216-220.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  39. Udgivet

    In situ hybridization analysis of isodicentric X‐chromosomes with short arm fusion. / Koch, Jørn E.; Kølvraa, Steen; Hertz, Jens M.; Rasmussen, Kirsten; Gregersen, Niels; Fly, Gerner F.; Bolund, Lars A.

    I: Clinical Genetics, Bind 37, Nr. 6, 06.1990, s. 450-455.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  40. Udgivet

    High-frequency transfection of cultured human epidermal basal cells that differentiate to form a multilayered tissue. / Jensen, T G; Jensen, P K; Nørgård, J O; Bolund, L.

    I: Experimental Cell Research, Bind 189, Nr. 2, 08.1990, s. 163-8.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  41. Udgivet

    Effects of extra- and intracellular calcium concentration on DNA replication, lateral growth, and differentiation of human epidermal cells in culture. / Jensen, Peter K.A.; Nørgård, Jan O.R.; Knudsen, Christian; Nielsen, Viggo; Bolund, Lars.

    I: Virchows Archiv B Cell Pathology Including Molecular Pathology, Bind 59, Nr. 1, 01.12.1990, s. 17-25.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  42. Udgivet

    Synthetic epidermal pentapeptide and related growth regulatory peptides inhibit proliferation and enhance differentiation in primary and regenerating cultures of human epidermal keratinocytes. / Jensen, P. K.A.; Elgjo, K.; Laerum, O. D.; Bolund, L.

    I: Journal of Cell Science, Bind 97, Nr. 1, 01.12.1990, s. 51-58.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  43. 1991
  44. Udgivet

    Morphological differentiation and changes in polypeptide synthesis pattern during regeneration of human epidermal tissue developed in vitro. / Jensen, Peter K.A.; Fey, Stephen J.; Larsen, Peter Mose; Nørgård, Jan O.R.; Bolund, Lars.

    I: Differentiation, Bind 47, Nr. 1, 01.01.1991, s. 37-48.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  45. Udgivet

    Application of fluorescence in situ hybridization techniques in clinical genetics : use of two alphoid repeat probes detecting the centromeres of chromosomes 13 and 21 or chromosomes 14 and 22, respectively. / Kølvraa, S.; Koch, J.; Gregersen, N.; Jensen, P. K.A.; Jørgensen, A. L.; Petersen, K. B.; Rasmussen, K.; Bolund, L.

    I: Clinical Genetics, Bind 39, Nr. 4, 04.1991, s. 278-286.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  46. Udgivet

    Molecular characterization of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency : identification of a lys329 to glu mutation in the MCAD gene, and expression of inactive mutant enzyme protein in E. coli. / Gregersen, Niels; Andresen, Brage S.; Bross, Peter; Winter, Vibeke; Rüdiger, Niels; Engst, Stefan; Christensen, Ernst; Kelly, Daniel; Strauss, Arnold W.; Kølvraa, Steen; Bolund, Lars; Ghisla, Sandro.

    I: Human Genetics, Bind 86, Nr. 6, 04.1991, s. 545-551.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  47. Udgivet

    Repetitive sequences involved in the recombination leading to deletion of exon 5 of the low‐density‐lipoprotein receptor gene in a patient with familial hypercholesterolemia. / RÜDIGER, Niels S.; HANSEN, Peter S.; JØRGENSEN, Margrethe; FAERGEMAN, Ole; BOLUND, Lars; GREGERSEN, Niels.

    I: European Journal of Biochemistry, Bind 198, Nr. 1, 05.1991, s. 107-111.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  48. Udgivet

    Characterization of a disease-causing Lys329 to Glu mutation in 16 patients with medium-chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency. / Gregersen, N.; Andresen, B. S.; Bross, P.; Winter, V.; Rüdiger, N.; Engst, S.; Ghisla, S.; Christensen, E.; Kelly, D.; Strauss, A. W.; Kølvraa, S.; Bolund, L.; Blakemore, A.; Curtis, D.; Engel, P.

    I: Journal of Inherited Metabolic Disease, Bind 14, Nr. 3, 01.05.1991, s. 314-316.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  49. Udgivet

    DNA deletions in the low density lipoprotein (LDL) receptor gene in Danish families with familial hypercholesterolemia. / Rüdiger, N. S.; Heinsvig, E. M.; Hansen, F. A.; FÆrgeman, O.; Bolund, L.; Gregersen, N.

    I: Clinical Genetics, Bind 39, Nr. 6, 06.1991, s. 451-462.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  50. Udgivet

    The most common mutation causing medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency is strongly associated with a particular haplotype in the region of the gene. / Kølvraa, Steen; Gregersen, Niels; Blakemore, Alexandra I.F.; Schneidermann, Anne K.; Winter, Vibeke; Andresen, Brage S.; Curtis, Diana; Engel, Paul C.; Pricille, Divry; Rhead, William; Bolund, Lars.

    I: Human Genetics, Bind 87, Nr. 4, 01.08.1991, s. 425-428.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  51. Udgivet

    An improved method for chromosome-specific labeling of α satellite DNA in situ by using denatured double-stranded DNA probes as primers in a primed in situ labeling (PRINS) procedure. / Koch, Jørn; Hindkjaer, Johnny; Mogensen, Jens; Kølvraa, Steen; Bolund, Lars.

    I: Genetic Analysis: Biomolecular Engineering, Bind 8, Nr. 6, 09.1991, s. 171-178.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  52. Udgivet

    Nonradioactive, sequence-specific detection of RNA in situ by primed in situ labeling (PRINS). / Mogensen, J; Kølvraa, S; Hindkjaer, J; Petersen, S; Koch, J; Nygård, M; Jensen, Thomas G.; Gregersen, N; Junker, S; Bolund, L.

    I: Experimental Cell Research, Bind 196, Nr. 1, 09.1991, s. 92-8.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  53. Udgivet

    Specific diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in dried blood spots by a polymerase chain reaction (PCR) assay detecting a point-mutation (G985) in the MCAD gene. / Gregersen, Niels; Blakemore, Alexandra I.F.; Winter, Vibeke; Andresen, Brage; Kølvraa, Steen; Bolund, Lars; Curtis, Diana; Engel, Paul C.

    I: Clinica Chimica Acta, Bind 203, Nr. 1, 09.11.1991, s. 23-34.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  54. Udgivet

    Tissue culture of human epidermal keratinocytes : A differentiating model system for gene testing and somatic gene therapy. / Jensen, P. K.A.; Bolund, L.

    I: Journal of Cell Science, Bind 100, Nr. 2, 18.11.1991, s. 255-259.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisReviewForskningpeer review

  55. Udgivet

    Erratum : Application of fluorescence in situ hybridisation techniques in clinical genetics: Use of two alphoid repeat probes detecting the centromeres of chromosomes 13 and 21 or chromosomes 14 and 22, respectively (Clinical Genetics (1991)39(278-286)). / Kolvraa, S.; Koch, J.; Gregersen, N.; Jensen, P. K.A.; Jorgensen, A. L.; Petersen Rasmussen, K. B.K.; Bolund, L.

    I: Clinical Genetics, Bind 40, Nr. 6, 01.12.1991, s. 474-475.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisKommentar/debatForskningpeer review

  56. 1992
  57. Udgivet

    Assignment of the urokinase-type plasminogen activator receptor gene (PLAUR) to chromosome 19q13.1-q13.2. / Børglum, A D; Byskov, A; Ragno, P; Roldan, A L; Tripputi, P; Cassani, G; Danø, K; Blasi, F; Bolund, L; Kruse, T A.

    I: American Journal of Human Genetics, Bind 50, Nr. 3, 1992, s. 492-7.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  58. Udgivet

    Characterization of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) with a point mutation associated with MCAD deficiency. / Bross, P; Jensen, Thomas G.; Kräutle, F; Winter, V; Andresen, B S; Engst, S; Bolund, L; Kølvraa, S; Ghisla, S; Rasched, I.

    Characterization of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) with a point mutation associated with MCAD deficiency. Bind 375 1992. s. 473-8 (Progress in clinical and biological research).

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport/proceedingBidrag til bog/antologiForskning

  59. Udgivet

    Molecular analysis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency : a diagnostic approach. / Gregersen, N.; Winter, V.; Kølvraa, S.; Andresen, B. S.; Bross, P.; Blakemore, A.; Curtis, D.; Bolund, L.

    Progress in Clinical and Biological Research. Bind 375 1992. s. 441-452 (Progress in Clinical and Biological Research).

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport/proceedingBidrag til bog/antologiForskning

  60. Udgivet

    Molecular analysis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency : a diagnostic approach. / Gregersen, N.; Winter, V.; Kølvraa, S.; Andresen, B. S.; Bross, P.; Blakemore, A.; Curtis, D.; Bolund, L.

    I: Progress in Clinical and Biological Research, Bind 375, 1992, s. 441-452.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisReviewForskningpeer review

  61. Udgivet

    Alpha1-antitrypsin alleles in patients with pulmonary emphysema, detected by DNA amplification (PCR) and oligonucleotide probes. / Bruun-Petersen, K.; Bruun-Petersen, G.; Dahl, R.; Larsen, B.; Kolvraa, S.; Koch, J.; Bolund, L.; Gregersen, N.

    I: European Respiratory Journal, Bind 5, Nr. 5, 01.01.1992, s. 531-537.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  62. Udgivet

    Fast one-step procedure for the detection of nucleic acids in situ by primer-induced sequence-specific labeling with fluorescein-12-dUTP. / Koch, Jørn; Mogensen, J.; Pedersen, S.; Fischer, H.; Hindkjær, J.; Kølvraa, S.; Bolund, L.

    I: Cytogenetic and Genome Research, Bind 60, Nr. 1, 01.01.1992, s. 1-3.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  63. Udgivet

    Mellemkaedet acyl-CoA dehydrogenase (MCAD)-mangel : en livstruende fedtsyreoxidationsdefekt. / Gregersen, N.; Winter, V.; Andresen, B. S.; Kølvraa, S.; Christensen, E.; Petersen, B. N.; Bolund, L. A.

    I: Ugeskrift for laeger, Bind 154, Nr. 8, 17.02.1992, s. 483-488.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisReviewForskningpeer review

  64. Udgivet

    Expression of wild-type and mutant medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) cDNA in eucaryotic cells. / Jensen, T G; Andresen, B S; Bross, P; Jensen, Uffe Birk; Holme, E; Kølvraa, S; Gregersen, N; Bolund, L.

    I: BBA General Subjects, Bind 1180, Nr. 1, 13.10.1992, s. 65-72.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  65. Udgivet

    Lateral growth and terminal differentiation during repeated epidermal regeneration in vitro - Age dependence and modulation by cholera toxin. / Jensen, P. K.A.; Nørgård, J. O.R.; Bolund, L.

    I: Virchows Archiv B Cell Pathology Including Molecular Pathology, Bind 62, Nr. 1, 01.12.1992, s. 189-198.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  66. 1993
  67. Udgivet

    Genetic analysis of repeated, biparental, diploid, hydatidiform moles. / Sunde, Lone; Vejerslev, Lars O.; Jensen, Mie Poulsen; Pedersen, Søren; Hertz, J M; Bolund, L.

    I: Cancer Genetics and Cytogenetics, Bind 66, Nr. 1, 1993, s. 16-22.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  68. Udgivet

    Medium-chain Acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) Deficiency : The prevalent mutation G985 (K304E) is subject to a strong founder effect from northwestern Europe. / Gregersen, Niels; Winter, Vibeke; Curtis, Diana; Deufel, Thomas; Mack, Marion; Hendrickx, Jan; Willems, Patrick J.; Ponzone, Alberto; Parrella, Teresa; Ponzone, Riccardo; Ding, Jia Huan; Zhang, Wen; Chen, Yuan Tsang; Kahler, Stephen; Roe, Charles R.; Kølvraa, Steen; Schneiderman, Katrine; Andresen, Brage Storstein; Bross, Peter; Bolund, Lars.

    I: Human Heredity, Bind 43, Nr. 6, 01.01.1993, s. 342-350.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  69. Udgivet

    Repeated primed in situ labeling : Formation and labeling of specific dima sequences in chromosomes and nuclei. / Terkelsen, C.; Koch, J.; Kølvraa, S.; Hindkjaer, J.; Pedersen, S.; Bolund, L.

    I: Cytogenetic and Genome Research, Bind 63, Nr. 4, 01.01.1993, s. 235-237.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  70. Udgivet

    Sex dependent transmission of Beckwith-Wiedemann syndrome associated with a reciprocal translocation t(9;11)(p11.2;p15.5). / Tommerup, N.; Brandt, C. A.; Pedersen, S.; Bolund, L.; Kamper, J.

    I: Journal of Medical Genetics, Bind 30, Nr. 11, 01.01.1993, s. 958-961.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  71. Udgivet

    Identification of a supernumerary der(18) chromosome by a rational strategy for the cytogenetic typing of small marker chromosomes with chromosome‐specific DNA probes. / Koch, Jørn; Fischer, Hanne; Askholm, Hanne; Hindkjær, Johnny; Pedersen, Søren; Kelvraa, Steen; Bolund, Lars.

    I: Clinical Genetics, Bind 43, Nr. 4, 04.1993, s. 200-203.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  72. Udgivet

    A silent A to G mutation in exon 11 of the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) gene. / Andresen, Brage S.; Kølvraa, Steen; Bross, Peter; Bolund, Lars; Curtis, Diana; Eiberg, Hans; Zhang, Zhifang; Kelly, Daniel P.; Strauss, Arnold W.; Gregersen, Niels.

    I: Human Molecular Genetics, Bind 2, Nr. 4, 01.04.1993.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisKommentar/debatForskningpeer review

  73. Udgivet

    Assignment of an autosomal sex reversa– locus (SRA1) and campomelic dysplasia (CMPD1) to 17q24.3–q25.1. / Tommerup, N.; Schempp, W.; Meinecke, P.; Pedersen, S.; Bolund, L.; Brandt, C.; Goodpasture, C.; Guldberg, P.; Held, K. R.; Reinwein, H.; Saugstad, O. D.; Scherer, G.; Skjeldal, O.; Toder, R.; Westvik, J.; Wolf, U.

    I: Nature Genetics, Bind 4, Nr. 2, 06.1993, s. 170-174.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  74. Udgivet

    A rare disease-associated mutation in the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) gene changes a conserved arginine, previously shown to be functionally essential in short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD). / Andresen, B S; Bross, P; Jensen, T G; Winter, V; Knudsen, I; Kølvraa, S; Jensen, Uffe Birk; Bolund, L; Duran, M; Kim, J J.

    I: American Journal of Human Genetics, Bind 53, Nr. 3, 01.09.1993, s. 730-9.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  75. Udgivet

    Co-overexpression of bacterial GroESL chaperonins partly overcomes non-productive folding and tetramer assembly of E. coli-expressed human medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) carrying the prevalent disease-causing K304E mutation. / Bross, P; Andresen, B S; Winter, V; Kräutle, F; Jensen, T G; Nandy, A; Kølvraa, S; Ghisla, S; Bolund, L; Gregersen, N.

    I: B B A - Bioenergetics, Bind 1182, Nr. 3, 20.10.1993, s. 264-74.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  76. Udgivet

    Correction of steroid sulfatase deficiency by gene transfer into basal cells of tissue-cultured epidermis from patients with recessive X-linked ichthyosis. / Jensen, T G; Jensen, Uffe Birk; Jensen, P K; Ibsen, H H; Brandrup, F; Ballabio, A; Bolund, L.

    I: Experimental Cell Research, Bind 209, Nr. 2, 01.12.1993, s. 392-7.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  77. 1994
  78. Udgivet

    Characterization of a disease-causing Glu119-Lys mutation in the low-density lipoprotein receptor gene in two Danish families with heterozygous familial hypercholesterolemia. / Jensen, H K; Jensen, T G; Jensen, L G; Hansen, P S; Kjeldsen, M; Andresen, B S; Nielsen, V; Meinertz, H; Hansen, A B; Bolund, L.

    I: Human Mutation, Bind 4, Nr. 2, 1994, s. 102-13.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  79. Udgivet

    Molecular genetic characterization and urinary excretion pattern of metabolites in two families with MCAD deficiency due to compound heterozygosity with a 13 base pair insertion in one allele. / Gregersen, N; Winter, V; Lyonnet, S; Saudubray, J M; Wendel, U; Jensen, T G; Andresen, B S; Kølvraa, S; Lehnert, W; Bolund, L.

    I: Journal of Inherited Metabolic Disease, Bind 17, Nr. 2, 1994, s. 169-84.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  80. Udgivet

    Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency due to heterozygosity for the common mutation and an allele resulting in low levels of MCAD mRNA. / Andresen, B. S.; Bross, P.; Knudsen, I.; Winter, V.; Kølvraa, S.; Bolund, L.; Gregersen, N.

    I: Journal of Inherited Metabolic Disease, Bind 17, Nr. 3, 01.05.1994, s. 275-278.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  81. Udgivet

    Characterization of wild-type human medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) and mutant enzymes present in MCAD-deficient patients by two-dimensional gel electrophoresis : evidence for post-translational modification of the enzyme. / Bross, P; Jensen, T G; Andresen, B S; Kjeldsen, M; Nandy, A; Kølvraa, S; Ghisla, S; Rasched, I; Bolund, L; Gregersen, N.

    I: Molecular Genetics and Metabolism, Bind 52, Nr. 1, 06.1994, s. 36-44.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  82. Udgivet

    Disease-causing mutations in exon 11 of the medium-chain acyl-CoA dehydrogenase gene. / Andresen, B S; Jensen, T G; Bross, P; Knudsen, I; Winter, V; Kølvraa, S; Bolund, L; Ding, J H; Chen, Y T; Van Hove, J L.

    I: American Journal of Human Genetics, Bind 54, Nr. 6, 06.1994, s. 975-88.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  83. Udgivet

    Gene transfer into cultured human epidermis and its transplantation onto immunodeficient mice: an experimental model for somatic gene therapy. / Jensen, Uffe Birk; Jensen, T G; Jensen, P K; Rygaard, J; Hansen, B S; Fogh, J; Kølvraa, S; Bolund, L.

    I: Journal of Investigative Dermatology, Bind 103, Nr. 3, 01.09.1994, s. 391-4.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  84. 1995
  85. Udgivet

    Molecular diagnosis and characterization of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. / Andresen, B S; Bross, P; Jensen, T G; Knudsen, I; Winter, V; Kølvraa, S; Bolund, L; Gregersen, N.

    I: Scandinavian Journal of Clinical & Laboratory Investigation, Bind 220, 1995, s. 9-25.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  86. Udgivet

    Comparison between medium-chain acyl-CoA dehydrogenase mutant proteins overexpressed in bacterial and mammalian cells. / Jensen, T G; Bross, P; Andresen, B S; Lund, T B; Kristensen, T J; Jensen, U B; Jensen, Uffe Birk; Winther, V; Kølvraa, S; Gregersen, N; Bolund, L.

    I: Human Mutation, Bind 6, Nr. 3, 01.01.1995, s. 226-31.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  87. 1996
  88. Udgivet

    Flow cytometric DNA analyses of 105 fresh hydatidiform moles, with correlations to prognosis. / Sunde, Lone; Mogensen, Bent; Olsen, Steen; Nielsen, Viggo; Christensen, Ib Jarle; Bolund, L.

    I: Analytical Cellular Pathology, Bind 12, Nr. 2, 1996, s. 99-114.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  89. Udgivet

    An LDL receptor promoter mutation in a heterozygous FH patient with dramatically skewed ratio between the two allelic mRNA variants. / Jensen, L. G.; Jensen, H. K.; Nissen, H.; Kristiansen, K.; Færgeman, O.; Bolund, L.; Gregersen, N.

    I: Human Mutation, Bind 7, Nr. 1, 04.01.1996, s. 82-84.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  90. Udgivet

    A G-1-to-A acceptor splice site LDLR mutant allele leads to reduced relative transcript levels in patients with heterozygous familial hypercholesterolemia. / Jensen, H. K.; Jensen, L. G.; Hansen, P. S.; Bolund, L.; Færgeman, O.; Gregersen, N.

    I: Clinical Genetics, Bind 49, Nr. 4, 01.04.1996, s. 175-179.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  91. Udgivet

    A flow cytometric competition technique for measuring interaction of LDL with cellular LDL-receptors applied to patients with mutant (Arg3500-->Gln) apolipoprotein B. / Heath, F; Jensen, T G; Hansen, P S; Jensen, L G; Vissinger, H; Moestrup, S K; Pedersen, S; Kølvraa, S; Bolund, L; Faergeman, O.

    I: Zeitschrift fuer Gastroenterologie, Bind 34 Suppl 3, 06.1996, s. 21-4.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  92. Udgivet

    Ethylmalonic aciduria is associated with an amino acid variant of short chain acyl-coenzyme A dehydrogenase. / Corydon, M J; Gregersen, N; Lehnert, W; Ribes, A; Rinaldo, P; Kmoch, S; Christensen, E; Kristensen, T J; Andresen, B S; Bross, P; Winter, V; Martinez, G; Neve, S; Jensen, T G; Bolund, L; Kølvraa, S.

    I: Pediatric Research, Bind 39, Nr. 6, 06.1996, s. 1059-66.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  93. Udgivet

    Rapid characterization of disease-causing mutations in the low density lipoprotein receptor (LDL-R) gene by overexpression in COS cells. / Jensen, T G; Andresen, B S; Jensen, H K; Jensen, L G; Heath, F; Pedersen, S; Nielsen, V; Jensen, Uffe Birk; Lund, T B; Gregersen, N; Kølvraa, S; Bolund, L.

    I: Zeitschrift fuer Gastroenterologie, Bind 34 Suppl 3, 01.06.1996, s. 9-11.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  94. Udgivet

    A signal of telomeric sequences on porcine chromosome 6q21-q22 detected by primed in situ labelling. / Gu, Feng; Hindkjær, J.; Gustavsson, I.; Bolund, L.

    I: Chromosome Research, Bind 4, Nr. 3, 11.07.1996, s. 251-252.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  95. Udgivet

    Phenotypic characterization of a patient homozygous for the D558N LDL receptor gene mutation. / Jensen, H. K.; Jensen, L. G.; Heath, F.; Melsen, F.; Hansen, P. S.; Meinertz, H.; Bolund, L.; Gregersen, N.; Færgeman, O.

    I: Clinical Genetics, Bind 50, Nr. 5, 11.1996, s. 388-392.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  96. Udgivet

    Primed IN Situ labelling (PRINS) as a rational procedure for identification of marker chromosomes using a panel of primers differentially tagging the human chromosomes. / Hindkjær, J.; Brandt, C. A.; Strømkjær, H.; Koch, J.; Kølvraa, S.; Bolund, L.

    I: Clinical Genetics, Bind 50, Nr. 6, 12.1996, s. 437-441.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  97. Udgivet

    Primed in Situ Labeling (PRINS) : A Fast Method for in Situ Labeling of Nucleic Acids. / Hindkjær, Johnny; Koch, Jørn; Brandt, Carsten; Kælvraa, Steen; Bolund, Lars.

    I: Applied Biochemistry and Biotechnology - Part B Molecular Biotechnology, Bind 6, Nr. 2, 01.12.1996, s. 201-211.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  98. Udgivet

    Influence of Lewis alpha1-3/4-L-fucosyltransferase (FUT3) gene mutations on enzyme activity, erythrocyte phenotyping, and circulating tumor marker sialyl-Lewis a levels. / Orntoft, T F; Vestergaard, E M; Holmes, Esbern; Jakobsen, J S; Grunnet, N; Mortensen, M; Johnson, P; Bross, P; Gregersen, N; Andresen, Kirsten Skorstengaard; Jensen, Uffe Birk; Bolund, L; Wolf, H.

    I: Journal of Biological Chemistry, Bind 271, Nr. 50, 13.12.1996, s. 32260-8.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  99. 1997
  100. Udgivet

    Two mutations in the same low-density lipoprotein receptor allele act in synergy to reduce receptor function in heterozygous familial hypercholesterolemia. / Jensen, H K; Jensen, T G; Faergeman, O; Jensen, L G; Andresen, B S; Corydon, M J; Andreasen, P H; Hansen, P S; Heath, F; Bolund, L; Gregersen, N.

    I: Human Mutation, Bind 9, Nr. 5, 1997, s. 437-44.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  101. Udgivet

    A de novo complex t(7;13;8) translocation with a deletion in the TRPS gene region. / Brandt, Carsten A.; Lüdecke, Hermann Josef; Hindkjær, Johnny; Strømkjær, Helle; Pinkel, Daniel; Herlin, Troels; Bolund, Lars; Friedrich, Ursula.

    I: Human Genetics, Bind 100, Nr. 3-4, 01.01.1997, s. 334-338.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  102. Udgivet

    A common W556S mutation in the LDL receptor gene of Danish patients with familial hypercholesterolemia encodes a transport-defective protein. / Jensen, H K; Holst, H; Jensen, L G; Jørgensen, M M; Andreasen, P H; Jensen, T G; Andresen, B S; Heath, F; Hansen, P S; Neve, S; Kristiansen, K; Faergeman, O; Kølvraa, S; Bolund, L; Gregersen, N.

    I: Atherosclerosis, Bind 131, Nr. 1, 05.1997, s. 67-72.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  103. Udgivet

    The molecular basis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in compound heterozygous patients : Is there correlation between genotype and phenotype? / Andresen, Brage Storstein; Bross, Peter; Udvari, Szabolcs; Kirk, Jean; Gray, George; Kmoch, Stanislav; Chamoles, Nestor; Knudsen, Inga; Winter, Vibeke; Wilcken, Bridget; Yokota, Ichiro; Hart, Kimberly; Packman, Seymour; Harpey, Jean Paul; Saudubray, Jean Marie; Hale, Daniel E.; Bolund, Lars; Kølvraa, Steen; Gregersen, Niels.

    I: Human Molecular Genetics, Bind 6, Nr. 5, 05.1997, s. 695-707.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  104. Udgivet

    Molecular cytogenetic analysis of a nontumorigenic human breast epithelial cell line that eventually turns tumorigenic : Validation of an analytical approach combining karyotyping, comparative genomic hybridization, chromosome painting, and single-locus fluorescence in situ hybridization. / Nielsen, Kirsten Vang; Niebuhr, Erik; Ejlertsen, Bent; Holstebroe, Søren; Madsen, Mogens Winkel; Briand, Per; Mouridsen, Henning T.; Bolund, Lars.

    I: Genes Chromosomes and Cancer, Bind 20, Nr. 1, 01.09.1997, s. 30-37.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  105. 1998
  106. Udgivet

    A human homologue of Escherichia coli CIpP caseinolytic protease : Recombinant expression, intracellular processing and subcellular localization. / Corydon, Thomas J.; Bross, Peter; Holst, Henrik U.; Neve, Søren; Kristiansen, Karsten; Gregersen, Niels; Bolund, Lars.

    I: Biochemical Journal, Bind 331, Nr. 1, 01.04.1998, s. 309-316.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  107. Udgivet

    Identification of four new mutations in the short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) gene in two patients : One of the variant alleles, 511C→T, is present at an unexpectedly high frequency in the general population, as was the case for 625G→A, together conferring susceptibility to ethylmalonic aciduria. / Gregersen, Niels; Winter, Vibeke S.; Corydon, Morten J.; Corydon, Thomas J.; Rinaldo, Piero; Ribes, Antonia; Martinez, Gemma; Bennett, Michael J.; Vianey-Saban, Christine; Bhala, Ajay; Hale, Daniel E.; Lehnert, Willy; Kmoch, Stanislav; Roig, Manel; Riudor, Encamaclo; Eiberg, Hans; Andresen, Brage S.; Bross, Peter; Bolund, Lars A.; Kølvraa, Steen.

    I: Human Molecular Genetics, Bind 7, Nr. 4, 01.04.1998, s. 619-627.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  108. Udgivet

    Rapid degradation of short-chain acyl-CoA dehydrogenase variants with temperature-sensitive folding defects occurs after import into mitochondria. / Corydon, T J; Bross, P; Jensen, T G; Corydon, M J; Lund, T B; Jensen, Uffe Birk; Kim, J J; Gregersen, N; Bolund, L.

    I: Journal of Biological Chemistry, Bind 273, Nr. 21, 22.05.1998, s. 13065-71.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  109. 1999
  110. Udgivet

    163797 bp human genomic DNA sequence: Human BAC clone djn 085006 containing the NUP155 gene from chromosome 5p13. / Zhang, X.; Yu, J.; Hu, S.; Dong, W.; Gregersen, N.; Bolund, L.; Yang, H.

    I: GenBank Submission bankit279995 1 of 1, 1999, s. 1-91.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskning

  111. Udgivet

    Clear correlation of genotype with disease phenotype in very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. / Andresen, B S; Olpin, S; Poorthuis, B J; Scholte, H R; Vianey-Saban, C; Wanders, R; Ijlst, L; Morris, A; Pourfarzam, M; Bartlett, K; Baumgartner, E R; deKlerk, J B; Corydon, T J; Lund, H; Winter, V; Bross, P; Bolund, L; Gregersen, N; Schroeder, L D.

    I: American Journal of Human Genetics, Bind 64, Nr. 2, 1999, s. 479-94.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  112. Udgivet

    Clinical and molecular evidence of abnormal processing and trafficking of the vasopressin preprohormone in a large kindred with familial neurohypophyseal diabetes insipidus due to a signal peptide mutation. / Siggaard, C.; Rittig, S.; Corydon, T.J.; Andreasen, P.H.; Jensen, T.G.; Andresen, B.S.; Robertson, G.L.; Gregersen, N.; Bolund, L.; Pedersen, E.B.

    I: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Bind 84, 1999, s. 2933-2941.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskning

  113. Udgivet

    Comparison of three methods of microsatellite detection. / Christensen, Mariann; Sunde, Lone; Bolund, L; Orntoft, T F.

    I: Scandinavian Journal of Clinical & Laboratory Investigation, Bind 59, Nr. 3, 1999, s. 167-77.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  114. Udgivet

    DNA-based prenatal diagnosis for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. / Andresen, B.S.; Olpin, S.; Kvittingen, E.A.; Augoustides-Savvopoulou, P.; Lindhout, D.; Halley, D.J.J.; Vianey-Saban, C.; Wanders, R.J.A.; Ijlist, L.; Schrøder, L.D.; Bolund, L.; Gregersen, N.

    I: J. Inher. Metab. Dis, Bind 22, 1999, s. 281-285.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskning

  115. Udgivet

    De genteknologiske valg. / Bolund, L.; Christiansen, G.; Dahl, H.; Emmeche, C.; Kemp, P.; Klüver, L.; Molin, S.; Hviid Nielsen, T.; Rosted, J.; Sandøe, P.; Saugmann-Jensen, P.

    ISBN 87-601-7129-4 udg. Erhvervsministeriet, 1999. 149 s.

    Publikation: Bog/antologi/afhandling/rapportBogForskning

  116. Udgivet

    Identification of novel and known mutations in the genes for keratin 5 and 14 in Danish patients with epidermolysis bullosa simplex: Correlation between genotype and phenotype. / Sørensen, C.B.; Ladekjær-Mikkelsen, A.-S.; Andresen, B.S.; Brandrup, F.; Veien, N.K.; Buus, S.K.; Anton-Lamprecht, I.; Kruse, T.A.; Jensen, P.K.A.; Eiberg, H.; Bolund, L.; Gregersen, N.

    I: J. Invest. Dermatol., Bind 112, 1999, s. 184-190.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskningpeer review

  117. Udgivet

    Klinisk genetik : Et nyt tværgående grundspeciale. / Lundsteen, C.; Bolund, L.; Gerdes, A.-M.; Goldstein, H.; Kølvraa, S.; Petersen, B.P.; Skovby, F.; Sørensen, S.A.; Tommerup, N.

    I: Ugeskrift for Laeger, Nr. Klaringsrapport nr. 5, 1999, s. 1-9.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskning

  118. Udgivet

    Kortlægningen af menneskets arvemasse med håb om sygdomsforebyggelse og behandling - eller forestillinger om det genetisk designede menneske. / Bolund, L.; nullEtiskeRåd, Det (Redaktør).

    Det menneskeskabte Menneske. 1999. s. 21-28.

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport/proceedingBidrag til bog/antologiForskning

  119. Udgivet

    Localization of a human nucleoporin 155 gene (Nup155) to the 5p13 region and cloning of its cDNA. / Zhang, X.; Yang, H.; Corydon, M.J.; Zhang, X.; Pedersen, S.; Korenberg, J.R.; Chen, X.-N.; Laporte, J.; Gregersen, N.; Niebuhr, E.; Liu, G.; Bolund, L.

    I: Genomics, Bind 57, 1999, s. 144-151.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avisTidsskriftartikelForskning

  120. Udgivet

    Medicinsk genetik. / Bolund, L.; nullNordiskForlagArnoldBusckA/S, Nyt (Redaktør).

    Medicinsk Kompendium: 15th edition, Chapter 14. København, 1999.

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport/proceedingBidrag til bog/antologiForskning

Forrige 1 2 3 4 Næste