• Udgivet

  Genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark and the implementation of a next generation sequencing platform

  Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

• Udgivet

  A Rare Case of Embryonal Carcinoma in a Patient with Turner Syndrome without Y Chromosomal Material but Mutations in KIT, AKT1, and ZNF358 Demonstrated Using Exome Sequencing

  Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

• Udgivet

  Loss-of-activity-mutation in the cardiac chloride-bicarbonate exchanger AE3 causes short QT syndrome

  Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Vis alle (38) »

• Illumina 2015 Sequencing Technology Forum

  Aktivitet: Deltagelse i eller arrangement af en begivenhed - typer › Deltagelse i eller organisering af workshop, seminar eller kursus

• Next generation sequencing. Metoder, teknologi og platforme

  Aktivitet: Tale eller præsentation - typer › Foredrag og mundtlige bidrag

• Diagnostic testing for hereditary colon cancer using next generation sequencing

  Aktivitet: Tale eller præsentation - typer › Foredrag og mundtlige bidrag

Vis alle (39) »