Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Personlig profil
Emneord
- Cancer
- Molekylærbiologi og bioteknologi
- Omsætning og modifikation af RNA
- Transskriptionskontrol
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Jenny Blechingberg er aktive. Disse emneetiketter kommer fra dennes persons arbejder. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
-
A de novo FBN1 missense variant associated with a severe phenotype of early onset Marfan syndrome
Markholt, S., Skaerbaek, J., Munk, K., Andersen, B. N., Lilballe, D. L., Blechingberg, J., Petersen, J. P., Bjerre, J. V., Gregersen, P. A. & Kyng, K. J., dec. 2024, I: Progress in Pediatric Cardiology. 75, 101751.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central nervous system and urinary tract anomalies
Stegmann, J. D., Kalanithy, J. C., Dworschak, G. C., Ishorst, N., Mingardo, E., Lopes, F. M., Ho, Y. M., Grote, P., Lindenberg, T. T., Yilmaz, Ö., Channab, K., Seltzsam, S., Shril, S., Hildebrandt, F., Boschann, F., Heinen, A., Jolly, A., Myers, K., McBride, K. & Bekheirnia, M. R. & 28 flere, , mar. 2024, I: npj Genomic Medicine. 9, 1, 18.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang1 Citationer (Scopus) -
Clinical presentation and genetics of tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) type 1: A single-center case series of 15 patients and seven novel TRPS1 variants
Herlin, L. K., Herlin, M. K., Blechingberg, J., Rønholt, K., Graversen, L., Schmidt, S. A. J., Jørgensen, M. W., Hellfritzsch, M. B., Hald, J. D., Beck-Nielsen, S. S., Gjørup, H., Andersen, B. N., Gregersen, P. A. & Sommerlund, M., jun. 2024, I: European Journal of Medical Genetics. 69, 8 s., 104937.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang1 Citationer (Scopus) -
CRISPR activation to characterize splice-altering variants in easily accessible cells
Terkelsen, T., Mikkelsen, N. S., Bak, E. N., Vad-Nielsen, J., Blechingberg, J., Weiss, S., Drue, S. O., Andersen, H., Andresen, B. S., Bak, R. O. & Jensen, U. B., 1 feb. 2024, I: American Journal of Human Genetics. 111, 2, s. 309-322 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang5 Citationer (Scopus) -
Hailey-Hailey Disease Caused by a Novel Deep Intronic Variant in ATP2C1
Blechingberg, J., Terkelsen, T., Jensen, U. B., Rønholt, K., Sommerlund, M., Vinter, H. & Graversen, L., 10 nov. 2024, (E-pub ahead of print) I: American Journal of Medical Genetics - Part A. s. e63933Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review