Forskning

Som klinisk genetiker og professor i fosterdiagnostik arbejder jeg i krydsfeltet mellem genetik og obstetrik. Jeg har fokus på at implementere nye teknologier i den prænatale diagnostik, herunder cellebaseret NIPT og genomsekventering. Jeg leder Center for Fosterdiagnostik og bidrager til nationale retningslinjer og etiske debatter inden for reproduktionsmedicin.

Profil

Som klinisk genetiker og professor i fosterdiagnostik arbejder jeg inden for det prænatale medicinske felt. Mit fokus er at integrere nye genetiske teknologier i klinisk praksis. Jeg er læge med specialisering i klinisk genetik og leder desuden Center for Fosterdiagnostik. Jeg har en ph.d. og en doktorgrad (Dr.Med.) fra Aarhus Universitet.

Rådgivning

På baggrund af min forskning i fosterdiagnostik og etik rådgiver jeg nationale sundhedsmyndigheder, faglige selskaber og Abortnævnet. Jeg sidder i videnskabelige bestyrelser og ekspertpaneler inden for genetik og reproduktiv sundhed. Jeg vejleder også gravide par – en opgave, der ligger mig særligt på sinde.

Samarbejder og Formidling

Jeg samarbejder med forskere, klinikere og biotekvirksomheder (Arcedi Biotech og andre) om cellebaseret fosterdiagnostik, føtal mosaicisme og patientinddragelse. Målet er at fremme innovation og sikre en ansvarlig implementering i den reproduktive sundhedssektor.

Undervisning

Jeg underviser i klinisk genetik og fosterdiagnostik på medicinstudiet og i videreuddannelsen for læger i genetik og obstetrik. Derudover vejleder jeg forskere på kandidat-, ph.d.- og speciallægeuddannelser. Med udgangspunkt i casebaseret undervisning tilstræber jeg at styrke den praktiske anvendelse af genetik i klinikken.

Arbejdsområder

Mit primære ansvarsområde er fosterdiagnostik, herunder genetisk screening og diagnostik, sjældne sygdomme og mosaicisme. Jeg bidrager desuden til kliniske retningslinjer, tværfaglig forskning og en etisk forsvarlig implementering af innovative teknologier.