Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
- 1 - 50 ud af 68 resultater
Søgeresultater
-
2025
MUC1-associated autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: prevalence in kidney failure of undetermined aetiology and clinical insights from Danish families
Granhøj, J., Lildballe, D. L., Pedersen, K. V., Tougaard, B. G., Sokol, M., Aagaard, M. M., Petersen, A. H., Kristensen, T., Djursby, M., Birn, H. & Rasmussen, M., jan. 2025, I: Clinical Kidney Journal. 18, 1, sfae355.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Reliable detection of sex chromosome abnormalities by quantitative fluorescence polymerase chain reaction
Balle, C. M., Lildballe, D. L., Bedei, I., Luschka, R., Skakkebæk, A., Chang, S., Agirman, Z., Keller, J., Weber, A., Schäfer, R. E., Becker-Follmann, J. & Gravholt, C. H., 2025, (Accepteret/In press) I: Clinical Chemistry and Laboratory Medicine.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
2024
Automated variant re-evaluation is labor-balanced and gives clinically relevant results: Hereditary cardiac disease as a use case
Grosen, A., Lautrup, C. K., Bahsen, E., Jensen, H. K. & Lildballe, D. L., dec. 2024, I: European Journal of Medical Genetics. 72, 104981.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Comparison of the ABC and ACMG systems for variant classification
Houge, G., Bratland, E., Aukrust, I., Tveten, K., Žukauskaitė, G., Sansovic, I., Brea-Fernández, A. J., Mayer, K., Paakkola, T., McKenna, C., Wright, W., Markovic, M. K., Lildballe, D. L., Konecny, M., Smol, T., Alhopuro, P., Gouttenoire, E. A., Obeid, K., Todorova, A. & Jankovic, M. & 28 flere, , jul. 2024, I: European Journal of Human Genetics. 32, 7, s. 858-863 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang2 Citationer (Scopus) -
Klinisk anvendelse af polygene risikoscorer
Terkelsen, T., Hansen, T. F., Herlin, M. K., Djursby, M., Nyegaard, M., Pedersen, I. S., Lildballe, D. L., Færgeman, S. L., Sunde, L. & Hauberg, M. E., 2024, I: Ugeskrift for Læger. 186, 4, s. 317-320 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Reclassification of an FBN1 variant emphasizes the importance of segregation analysis, information sharing, and multidisciplinary teamwork in understanding genetic variants in health and disease
Lildballe, D. L., Markholt, S., Lyngholm, C. D., Hao, Q., Fagerberg, C., Nielsen, D. G., Svensmark, J. H., Diness, B. R. & Gregersen, P. A., nov. 2024, I: American Journal of Medical Genetics - Part A. 194, 11, e63795.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
The role of genomic disorders in chronic kidney failure of undetermined aetiology ≤50 years
Granhøj, J., Pedersen, K. V., Aagaard, M. M., Graakjaer, J. A., Lildballe, D. L., Birn, H. & Rasmussen, M., jul. 2024, I: Clinical Kidney Journal. 17, 7, sfae166.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang1 Citationer (Scopus) -
Use of cell-free non-invasive prenatal testing in pregnancies affected by placental mosaicism
Lund, I. C. B., Becher, N., Lildballe, D., Andreasen, L., Horsholt Thomsen, S., Vestergaard, E. M. & Vogel, I., maj 2024, I: Prenatal Diagnosis. 44, 5, s. 562-571 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
5 Citationer (Scopus) -
2023
A decade of change - lessons learned from prenatal diagnostics in Central Denmark region in 2008-2018
Lildballe, D. L., Becher, N., Vestergaard, E. M., Christensen, R., Lou, S., Sandager, P., Pedersen, L. H., Gadsbøll, K., Petersen, O. B. & Vogel, I., nov. 2023, I: Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 102, 11, s. 1505-1510 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil5 Citationer (Scopus)7 Downloads (Pure) -
Clinical interpretation of cell-based non-invasive prenatal testing for monogenic disorders including repeat expansion disorders: potentials and pitfalls
Jeppesen, L. D., Hatt, L., Singh, R., Schelde, P., Ravn, K., Toft, C. L., Laursen, M. B., Hedegaard, J., Christensen, I. B., Nicolaisen, B. H., Andreasen, L., Pedersen, L. H., Vogel, I. & Lildballe, D. L., 2023, I: Frontiers in Genetics. 14, 15 s., 1188472.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Genetic analysis identifies the SLC4A3 anion exchanger as a major gene for short QT syndrome
Christiansen, M. K., Kjær-Sørensen, K., Clavsen, N. C., Dittmann, S., Jensen, M. F., Guldbrandsen, H. Ø., Pedersen, L. N., Sørensen, R. H., Lildballe, D. L., Müller, K., Müller, P., Vogel, K., Rudic, B., Borggrefe, M., Oxvig, C., Aalkjær, C., Schulze-Bahr, E., Matchkov, V., Bundgaard, H. & Jensen, H. K., aug. 2023, I: Heart Rhythm. 20, 8, s. 1136-1143 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil17 Citationer (Scopus)21 Downloads (Pure) -
Klinisk anvendelse af polygene risikoscorer
Terkelsen, T., Hansen, T. F., Herlin, M. K., Djursby, M., Nyegaard, M., Pedersen, I. S., Lildballe, D. L., Færgeman, S. L., Sunde, L. & Hauberg, M. E., sep. 2023, I: Ugeskrift for Læger. 185, 39, 10 s., V04230258.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Review › Forskning › peer review
Åben adgangFil14 Downloads (Pure) -
Multifocal ectopic purkinje-related premature contractions and related cardiomyopathy
Calloe, K., Magnusson, H. B. D., Lildballe, D. L., Christiansen, M. K. & Jensen, H. K., aug. 2023, I: Frontiers in Cardiovascular Medicine. 10, 1179018.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Review › Forskning › peer review
Åben adgang6 Citationer (Scopus) -
National clinical Genetic Networks - GENets - Establishment of expert collaborations in Denmark
Lildballe, D. L., Frederiksen, A. L., Schönewolf-Greulich, B., Brasch-Andersen, C., Lautrup, C. K., Karstensen, H. G., Pedersen, I. S., Sunde, L., Risom, L., Rasmussen, M., Bertelsen, M., Andersen, M. K., Rendtorff, N. D., Gregersen, P. A., Tørring, P. M., Hammer-Hansen, S., Boonen, S. E., Lindquist, S. G., Hammer, T. B. & Diness, B. R., dec. 2023, I: European Journal of Medical Genetics. 66, 12, 5 s., 104872.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
2 Citationer (Scopus) -
Noninvasive Prenatal Screening for Cystic Fibrosis Using Circulating Trophoblasts: Detection of the 50 Most Common Disease-Causing Variants
Jeppesen, L. D., Lildballe, D. L., Hatt, L., Hedegaard, J., Singh, R., Toft, C. L. F., Schelde, P., Pedersen, A. S., Knudsen, M. & Vogel, I., 1 jul. 2023, I: Obstetrical and Gynecological Survey. 78, 7, s. 393-395 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Kommentar/debat/letter to the editor › Forskning › peer review
-
Noninvasive prenatal screening for cystic fibrosis using circulating trophoblasts: Detection of the 50 most common disease-causing variants
Jeppesen, L. D., Lildballe, D. L., Hatt, L., Hedegaard, J., Singh, R., Toft, C. L. F., Schelde, P., Pedersen, A. S., Knudsen, M. & Vogel, I., jan. 2023, I: Prenatal Diagnosis. 43, 1, s. 3-13 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang12 Citationer (Scopus) -
Two male siblings with extremely tall stature, moderate mental retardation and a deletion of ASH1L at chromosome 1q22
Birkebæk, N. & Lildballe, D. L., 2023, I: Hormone Research in Paediatrics. 96, Suppl. 4Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review
3 Citationer (Scopus) -
2022
Cell-Based NIPT Detects 47,XXY Genotype in a Twin Pregnancy
Jeppesen, L. D., Hjortshøj, T. D., Hindkjær, J., Hatt, L., Petersen, O. B., Singh, R., Schelde, P., Andreasen, L., Christensen, R., Lildballe, D. L. & Vogel, I., mar. 2022, I: Frontiers in Genetics. 13, 8 s., 842092.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang2 Citationer (Scopus) -
2021
Cell-based non-invasive prenatal diagnosis in a pregnancy at risk of cystic fibrosis
Jeppesen, L. D., Hatt, L., Singh, R., Ravn, K., Kølvraa, M., Schelde, P., Uldbjerg, N., Vogel, I. & Lildballe, D. L., jan. 2021, I: Prenatal Diagnosis. 41, 2, s. 234-240 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
10 Citationer (Scopus) -
Clinical genetic diagnostics in Danish autosomal dominant polycystic kidney disease patients reveal possible founder variants
Nielsen, M. L., Lildballe, D. L., Rasmussen, M., Bojesen, A., Birn, H. & Sunde, L., apr. 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 4, 5 s., 104183.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil4 Citationer (Scopus)18 Downloads (Pure) -
Functional megalin is expressed in renal cysts in a mouse model of adult polycystic kidney disease
Nielsen, M. L., Mundt, M. C., Lildballe, D. L., Rasmussen, M., Sunde, L., Torres, V. E., Harris, P. C. & Birn, H., nov. 2021, I: Clinical Kidney Journal. 14, 11, s. 2420-2427 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang4 Citationer (Scopus) -
Molekylærgenetisk udredning af patienter, hvor der er mistanke om arvelig nyresygdom
Lildballe, D. L., Ivarsen, P. & Rasmussen, M., 2021, I: Ugeskrift for Læger. 182, 3, V05200337.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Mosaicism for copy number variations in the placenta is even more difficult to interpret than mosaicism for whole chromosome aneuploidy
Lund, I. C. B., Becher, N., Graakjaer, J., Lildballe, D. L., Uldbjerg, N., Bogaard, P., Petersen, A., Vestergaard, E. M. & Vogel, I., maj 2021, I: Prenatal Diagnosis. 41, 6, s. 668-680 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
8 Citationer (Scopus) -
National data on the early clinical use of non-invasive prenatal testing in public and private healthcare in Denmark 2013–2017
Lund, I. C. B., Petersen, O. B., Becher, N. H., Lildballe, D. L., Jørgensen, F. S., Ambye, L., Skibsted, L., Ernst, A., Jensen, A. N., Fagerberg, C., Brasch-Andersen, C., Tabor, A., Zingenberg, H. J., Nørgaard, P., Almind, G. J., Vestergaard, E. M. & Vogel, I., maj 2021, I: Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 100, 5, s. 884-892 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
14 Citationer (Scopus) -
PAX2 variant associated with bilateral kidney agenesis and broad intrafamilial disease variability
Rasmussen, M., Nielsen, M. L., Manak, J. R., Mogensen, H. & Lildballe, D. L., 1 feb. 2021, I: Clinical Kidney Journal. 14, 2, s. 704-706 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang5 Citationer (Scopus) -
Phenotypic heterogeneity and mosaicism in Xia-Gibbs syndrome: Five Danish patients with novel variants in AHDC1
Faergeman, S. L., Bojesen, A. B., Rasmussen, M., Becher, N., Andreasen, L., Andersen, B. N., Erbs, E., Lildballe, D. L., Nielsen, J. E. K., Zilmer, M., Hammer, T. B., Andersen, M., Brasch-Andersen, C., Fagerberg, C. R., Illum, N. O., Thorup, M. B. & Gregersen, P. A., sep. 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 9, 6 s., 104280.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
7 Citationer (Scopus) -
Screening for Fetal Aneuploidy and Sex Chromosomal Anomalies in a Pregnant Woman With Mosaicism for Turner Syndrome—Applications and Advantages of Cell-Based NIPT
Jeppesen, L. D., Hatt, L., Singh, R., Schelde, P., Andreasen, L., Markholt, S., Lildballe, D. L. & Vogel, I., sep. 2021, I: Frontiers in Genetics. 12, 741752.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang9 Citationer (Scopus) -
Spontaneous rescue of a FMR1 repeat expansion and review of deletions in the FMR1 non-coding region
Erbs, E., Fenger-Grøn, J., Jacobsen, C. M., Lildballe, D. L. & Rasmussen, M., aug. 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 8, 104244.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
8 Citationer (Scopus) -
Total Anomalous Pulmonary Venous Connection in Mother and Son with a Central 22q11.2 Microdeletion
Faurschou, S., Lildballe, D. L., Maroun, L. L., Helvind, M. & Rasmussen, M., 2021, I: Case Reports in Genetics. 2021, s. 5539855Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
2020
Molekylærgenetisk udredning afpatienter, hvor der er mistanke ompatienter, hvor der er mistanke omarvelig nyresygdomarvelig nyresygdom
Lildballe, D. L., Ivarsen, P. & Rasmussen, M., aug. 2020, I: Ugeskrift for Læger. 182, 8 s., V05200337.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Placental mosaicism in the era of chromosomal microarrays
Vogel, I., Vestergaard, E. M., Lildballe, D. L., Christensen, R., Hoseth, G. E., Petersen, A. C., Bogaard, P. & Sørensen, A. N., apr. 2020, I: European Journal of Medical Genetics. 63, 4, 103778.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
10 Citationer (Scopus) -
2019
Genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark and the implementation of a next generation sequencing platform
Væth, S., Christensen, R., Dunø, M., Lildballe, D. L., Thorsen, K., Vissing, J., Svenstrup, K., Hertz, J. M., Andersen, H. & Jensen, U. B., jan. 2019, I: European Journal of Medical Genetics. 62, 1, s. 1-8 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
22 Citationer (Scopus) -
2018
Case of successful IVF treatment of an oligospermic male with 46,XX/46,XY chimerism
Laursen, R. J., Alsbjerg, B., Vogel, I., Gravholt, C. H., Elbaek, H., Lildballe, D. L., Humaidan, P. & Vestergaard, E. M., 1 jul. 2018, I: Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 35, 7, s. 1325-1328 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang17 Citationer (Scopus) -
Targeted Gene Sequencing and Whole-Exome Sequencing in Autopsied Fetuses with Prenatally Diagnosed Kidney Anomalies
Rasmussen, M., Sunde, L., Nielsen, M. L., Ramsing, M., Petersen, A., Hjortshøj, T. D., Olsen, T. E., Tabor, A., Hertz, J. M., Johnsen, I., Sperling, L., Petersen, O. B., Jensen, U. B., Møller, F. G., Petersen, M. B. & Lildballe, D. L., apr. 2018, I: Clinical Genetics. 93, 4, s. 860–869 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
50 Citationer (Scopus) -
Unexplained cholestasis in adults and adolescents: diagnostic benefit of genetic examination
Aamann, L., Ørntoft, N., Vogel, I., Grønbaek, H., Becher, N., Vilstrup, H., Ott, P. & Lildballe, D. L., 5 jan. 2018, I: Scandinavian Journal of Gastroenterology. 53, 3, s. 305-311 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
14 Citationer (Scopus) -
2017
A Gene Implicated in Activation of Retinoic Acid Receptor Targets Is a Novel Renal Agenesis Gene in Humans
Brophy, P. D., Rasmussen, M., Parida, M., Bonde, G., Darbro, B. W., Hong, X., Clarke, J. C., Peterson, K. A., Denegre, J., Schneider, M., Sussman, C. R., Sunde, L., Lildballe, D. L., Hertz, J. M., Cornell, R. A., Murray, S. A. & Manak, J. R., sep. 2017, I: Genetics. 207, 1, s. 215-228 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
68 Citationer (Scopus) -
A mild form of Stickler syndrome type II caused by mosaicism of COL11A1
Lauritsen, K. F., Lildballe, D. L., Coucke, P. J., Monrad, R., Larsen, D. A. & Gregersen, P. A., 1 maj 2017, I: European Journal of Medical Genetics. 60, 5, s. 275-278 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
12 Citationer (Scopus) -
Isolated congenital hepatic fibrosis associated with TMEM67 mutations: report of a new genotype-phenotype relationship
Vogel, I., Ott, P., Lildballe, D., Hamilton-Dutoit, S., Vilstrup, H. & Grønbæk, H., jul. 2017, I: Clinical Case Reports. 5, 7, s. 1098-1102 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
On the road to replacing invasive testing with cell-based NIPT: five clinical cases with aneuploidies, microduplication, unbalanced structural rearrangement or mosaicism
Vestergaard, E. M., Singh, R., Schelde, P., Hatt, L., Ravn, K., Christensen, R., Lildballe, D. L., Petersen, O. B., Uldbjerg, N. & Vogel, I., nov. 2017, I: Prenatal Diagnosis. 37, 11, s. 1120-1124 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
44 Citationer (Scopus) -
The Danish HD Registrya nationwide family registry of HD families in Denmark
Gilling, M., Budtz-Jorgensen, E., Boonen, S. E., Lildballe, D., Bojesen, A., Hertz, J. M. & Sorensen, S. A., sep. 2017, I: Clinical Genetics. 92, 3, s. 338-341 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
7 Citationer (Scopus) -
2016
Cell-free DNA in pregnancy with choriocarcinoma and coexistent live fetus: A case report
Kristiansen, M. K., Niemann, I., Lindegaard, J. C., Christiansen, M., Jørgensen, M. W., Vogel, I., Lildballe, D. L. & Sunde, L., sep. 2016, I: Medicine . 95, 37, s. e4721 e4721.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
7 Citationer (Scopus) -
Fetal Kidney Anomalies: Next Generation Sequencing
Rasmussen, M., Sunde, L., Nielsen, M. L., Ramsing, M., Petersen, A., Hjortshøj, T. D., Olsen, T. E., Tabor, A., Hertz, J. M., Johnsen, I., Sperling, L. S., Petersen, O. B., Jensen, U. B., Petersen, M. B. & Lildballe, D. L., maj 2016. 1 s.Publikation: Konferencebidrag › Konferenceabstrakt til konference › Forskning › peer review
-
Mandibulofacial dysostosis with microcephaly: Mutation and database update
Care4Rare Canada Consortium, 1 feb. 2016, I: Human Mutation. 37, 2, s. 148-154 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Review › Forskning › peer review
48 Citationer (Scopus) -
Non-invasive prenatal testing offered as part of a combined first-trimester screening program identifies tetrasomy 18p in a high-risk pregnancy
Lildballe, D. L., Vogel, I., Lund, I. C. B., Stornes, I., Jørgensen, M. W. & Vestergaard, E. M., 1 dec. 2016, I: Prenatal Diagnosis. 36, 12, s. 1112-1114 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
4 Citationer (Scopus) -
Two maternal duplications involving the CDKN1C gene are associated with contrasting growth phenotypes
Boonen, S. E., Freschi, A., Christensen, R., Valente, F. M., Lildballe, D. L., Perone, L., Palumbo, O., Carella, M., Uldbjerg, N., Sparago, A., Riccio, A. & Cerrato, F., 16 jun. 2016, I: Clinical Epigenetics. 8, 1, 69.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang9 Citationer (Scopus) -
2014
A novel FBN1 variant in a large Marfan family with high penetrance of aortic dissection or rupture
Rasmussen, M., Pedersen, S. F., Sunde, L., Andersen, N. H., Ostergaard, J. R. & Lildballe, D. L., nov. 2014, I: Danish Medical Journal. 61, 11, 4 s., A4949.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
1 Citationer (Scopus) -
A novel mutation in the EDAR gene causes severe autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia
Henningsen, E., Svendsen, M. T., Lildballe, D. L. & Jensen, P. K. A., aug. 2014, I: American Journal of Medical Genetics - Part A. 164, 8, s. 2059-2061 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
9 Citationer (Scopus) -
Diagnostic performance of quantitative fluorescence PCR analysis in high-risk pregnancies after combined first-trimester screening
Lildballe, D. L., Vogel, I., Petersen, O. B. & Vestergaard, E. M., nov. 2014, I: Danish Medical Journal. 61, 11, s. 1-5 5 s., A4964.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang6 Citationer (Scopus) -
Segmental overgrowth syndrome due to an activating PIK3CA mutation identified in affected muscle tissue by exome sequencing
Rasmussen, M., Sunde, L., Weigert, K. P., Bogaard, P. W. & Lildballe, D. L., maj 2014, I: American Journal of Medical Genetics - Part A. 164A, s. 1318–1321 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Fil18 Citationer (Scopus)2317 Downloads (Pure) -
2013
Cobalamin and haptocorrin in human milk and cobalamin-related variables in mother and child: a 9-mo longitudinal study
Greibe, E., Lildballe, D. L., við Streym, S., Vestergaard, P., Rejnmark, L., Mosekilde, L. & Nexø, E., aug. 2013, I: American Journal of Clinical Nutrition. 98, 2, s. 389-95 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Fil71 Citationer (Scopus)399 Downloads (Pure)