Projekter pr. år
Personlig profil
Profil
Brian Nauheimer Andersen er overlæge ved Center for Sjældne Sygdomme, Aarhus Universitetshospital. Særlige interesseområder: pædiatrisk neurologi, syndromer, dysmorfologi, genetik, neurologiske udviklingsforstyrrelse og inborn errors of metabolism.
Deltager i udvalgsarbejde i regi af Sundhedsstyrelsen og Socialstyrelsen.
Formand for Medicinrådets udvalg vedrørende sjældne, medfødte sygdomme hos børn. Ansvarlig for evalueringsproces, beslutning om indkaldelse af relevante eksperter, udvalgsarbejde, udarbejdelse af evalueringsrapport og præsentation for Medicinrådet.
I forløbet arbejdet med evaluering af velmanase-alfa ved alfamannosidose, atidarsagene automcel ved metachromatic leukodystrophy, vosoritide ved achondroplasia, selumetinib ved plexiform neurofibromas in NF1, omaveloxolone ved Friedreich's ataxia.
Taler og underviser I forskellige settings med fokus på uddannelse af f.x. oftalmologer, genetikere, tandlæger, socialrådgivere og om emner, som f.x. dysmorfologi, syndromer, kraniofaciale misdannelse og inborn errrors of metabolism.
Brian Nauheimer Andersens arbejder er udgivet i Expert Review of Neurotherapeutics, European Journal of Medical Genetics, Frontiers in Neurology, Progress in Pediatric Cardiology m.fl..
Taler, læser og skriver dansk, svensk og engelsk
Taler og læser norsk og tysk
Uddannelse (Akademiske kvalifikationer)
Specialistkompetens, barn- och ungdomsmedicin (Sverige)
Dimissionsdato: 11 apr. 2024
Specialistgodkjenning, barnesykdommer (Norge)
Dimissionsdato: 8 apr. 2024
Speciallæge i pædiatri
Dimissionsdato: 31 dec. 2013
Cand. med, Syddansk Universitet (SDU)
Dimissionsdato: 15 jun. 2005
Eksterne ansættelser
Overlæge, Aarhus Universitetshospital (AUH)
aug. 2018 → …
Praktiserende pædiater, Børnelæge Syd
aug. 2018 → jun. 2024
Lægekonsulent, Socialstyrelsen
2017 → 2020
Afdelingslæge, Aarhus Universitetshospital (AUH)
aug. 2015 → jul. 2018
1. reservelæge, Odense Universitetshospital
feb. 2015 → jul. 2015
Afdelingslæge, Sygehus Lillebælt
jan. 2014 → jan. 2015
1. reservelæge, HU(pæd), Sydvestjysk Sygehus
jan. 2012 → dec. 2013
Reservelæge, HU(pæd), Odense Universitetshospital
okt. 2009 → dec. 2011
Reservelæge, intro(pæd), Sygehus Lillebælt
dec. 2007 → sep. 2009
Praktiserende læge, Region Västra Götaland
jun. 2007 → nov. 2007
Turnus, Sygehus Lillebælt
sep. 2005 → maj 2007
Lægevikar, gyn/obs+kirurgi, Haderslev Sygehus
apr. 2003 → jul. 2005
Lægevikar, psykiatri, Haderslev Sygehus
jun. 2002 → dec. 2006
Lægevikar, psykiatri, Ribe Sygehus, Esbjerg
jul. 2001 → nov. 2008
Sygeplejevikar, National University Hospital Reykjavik
1999 → jul. 1999
Fagområder
- Neuropædiatri
- Dysmorfologi
- Genetik
- PI3K/AKT/mTOR-kaskade
- Vaskulære malformationer/overvækst
Fingeraftryk
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
-
-
-
Incidence of Aicardi-Goutières syndrome (AGS) and KCNT1-related epilepsy in Denmark
Andersen, B. N. (PI), Dunø, M. (PI) & Møller, R. S. (PI)
01/04/2021 → 15/10/2022
Projekter: Projekt › Forskning
-
Autosomal recessive Noonan-like syndrome caused by homozygosity for a previously unreported variant in SPRED2
Markholt, S., Andreassen, L., Bjerre, J. V., Gregersen, P. A. & Andersen, B. N., feb. 2023, I: European Journal of Medical Genetics. 66, 2, 104695.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil1 Citationer (Scopus)12 Downloads (Pure) -
Guidelines on the Diagnosis, Clinical Assessments, Treatment and Management for Patients with CLN3 (Batten Disease)
Andersen, B. N., 1 apr. 2024, (Under udarbejdelse) I: Orphanet Journal of Rare Diseases.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Clinical presentation and genetics of tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) type 1: A single-center case series of 15 patients and seven novel TRPS1 variants
Herlin, L. K., Herlin, M. K., Blechingberg, J., Rønholt, K., Graversen, L., Schmidt, S. A. J., Jørgensen, M. W., Hellfritzsch, M. B., Hald, J. D., Beck-Nielsen, S. S., Gjørup, H., Andersen, B. N., Gregersen, P. A. & Sommerlund, M., jun. 2024, I: European Journal of Medical Genetics. 69, 8 s., 104937.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang1 Citationer (Scopus) -
A de novo FBN1 missense variant associated with a severe phenotype of early onset Marfan syndrome
Markholt, S., Skaerbaek, J., Munk, K., Andersen, B. N., Lilballe, D. L., Blechingberg, J., Petersen, J. P., Bjerre, J. V., Gregersen, P. A. & Kyng, K. J., dec. 2024, I: Progress in Pediatric Cardiology. 75, 101751.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Fjederkraniotomi til børn med kraniosynostose
Andersen, B. N., 1 maj 2024, (Under udarbejdelse) I: Ugeskrift for Læger. UFL-12-23-0791.Publikation: Bidrag til tidsskrift/Konferencebidrag i tidsskrift /Bidrag til avis › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Aktiviteter
-
Medicinrådet (Ekstern organisation)
Andersen, B. N. (Formand)
3 jun. 2022 → …Aktivitet: Præsentationer, medlemskaber, ejerskab og andre aktiviteter › Medlem af udvalg, råd og nævn
-
Nordic NCL conference
Andersen, B. N. (Deltager)
21 nov. 2023 → 23 nov. 2023Aktivitet: Deltagelse i eller arrangement af en begivenhed - typer › Deltagelse i eller organisering af konference
Fil -
Det søvnige barn
Andersen, B. N. (Foredragsholder)
18 nov. 2023Aktivitet: Præsentationer, medlemskaber, ejerskab og andre aktiviteter › Foredrag og mundtlige bidrag
-
European Respiratory Society International Congress
Andersen, B. N. (Deltager)
9 sep. 2023 → 13 sep. 2023Aktivitet: Deltagelse i eller arrangement af en begivenhed - typer › Deltagelse i eller organisering af konference
-
Genetik- og screenings udvalget, Dansk Pædiatrisk Selskab (Ekstern organisation)
Andersen, B. N. (Medlem)
maj 2023 → …Aktivitet: Præsentationer, medlemskaber, ejerskab og andre aktiviteter › Medlem af udvalg, råd og nævn
Presse/medier
-
-
Blot at kende diagnosen giver empowerment til familier med sjældne diagnoser
05/04/2023
1 Mediebidrag
Presse/medie
-
-
Nyt initiativ i sundhedsvæsenet: Netværk om sjældne sygdomme på hospitalerne
20/02/2023
1 Mediebidrag
Presse/medie
-