Methods for analyzing genetic variation in modern and archaic humans

Research output: ResearchPh.D. thesis

Documents

Vores viden vedrørende moderne og arkaiske mennesker er blevet forbedret utrolig meget over de sidste årti. Men der er stadig mange ubesvarede spørgsmål.
Traditionelle metoder til at undersøge strukturel variation i komplekse regioner såsom Y kromosomet eller ved at benytte gammelt DNA er ved at nå deres grænser. Derfor er det nødvendigt at udvikle nye metoder.
Vi viser at ved at bruge en kombination af traditionelle Next generation sequencing metoder, de novo assemblies og k-mer baseret variant genotyping at vi er i stand til at detektere variation på y kromosomet der tidligere ikke kunne findes, endda i komplekse regioner.
Vi viser at denne k-mer baseret måde at genotype på, er i stand til at finde omkring 200.000 strukturelle varianter i Neandertalere som også findes i moderne mennesker. 4.537 af disse varianter formodes at have
en effekt og i fremtiden vil de sandsynligvis kunne hjælpe med at finde ud af hvilken funktion de har i moderne og arkaiske mennesker.
Til slut, har vi udviklet in metode til at detektere områder i genomet der kommer fra Neandertalere. Vi finder disse regioner uden at bruge reference Neandertal genomet eller reference Denisova genomet. Vi viser at vores nye metode er i stand til at finde en stor andel af de arkaiske segmenter.
Original languageEnglish
Number of pages179
StatePublished - 31 Jul 2017

See relations at Aarhus University Citationformats

Download statistics

No data available

ID: 115300995