Peter Hokland

Professor, dr. med., Professor

Peter Hokland

”Mor, hvorfor er ham manden på den anden side af gaden så rød i hovedet?”

Forleden kunne man i den talte og sete presse læse om, at der er mange, som går rundt med farligt kolesterol niveau i blodet, og at dette kan føre til svære hjerte problemer. På DR kan man således læse om en mand, som var til rutine undersøgelse hos lægen, hvor det blev konstateret( https://www.dr.dk/ligetil/morten-opdagede-ved-et-tilfaelde-farligt-kolesterol-niveau), og hvor en familieundersøgelse blev sat i gang. Sygdommen kaldes familiær hyperkolesterolæmi, eller blot FH.

Sådan går det imidlertid ikke altid, og man må antage, at et ukendt antal danskere får hjertestop og dør som følge af åreforkalkning i kranspulsårene, netop med baggrund i forhøjet mængde kolesteroler i blodet. En sådan udgang er så meget desto mere tragisk, fordi kolesterol sænkede behandling med statiner i de fleste tilfælde vil nedbringe risikoen meget væsentligt.

Jeg er specielist i blodsygdomme, så hvad min forbindelse til FH, og hvad i al verden betyder overskriften?

Jo, inden for mit fag har vi faktisk en lignende situation, nemlig en væsentlig mængde danskere, som går rundt med for mange røde blodlegemer i blodet, vel at mærke uden at de selv ved det.

De lider af sygdommen polycytæmia vera (PCV), som oversat fra latin betyder for mange celler i blodet. Denne sygdom kaldes også for den sande polycytæmi, i modsætning til den sekundære, som langt oftest skyldes, at røg fra cigaretter indeholder kulilte, som binder sig i de røde blodlegemer. Denne binding er vel at mærke så kraftig, at de ikke kan transportere ilt – blot en af de mange, mange skadevirkninger af cigaretter!

Så hvorfor er det, at ikke-rygere kan have meget forhøjet blodprocent og deraf følgende forhøjet hæmatokrit – den undersøgelse, som kan fælde cykelryttere, som har taget EPO?

Helt tilbage i tresserne forudså den amerikanske blodlæge Dameshek, at der var en række sygdomme, som viste sig ved forhøjet mængde af blodceller, altså ikke bare de røde, men også de hvide (en del af vores immunforsvar) og blodpladerne (en del af vores måde at forhindre/lukke blødninger). Den sidst nævnte tilstand kaldes essentiel trombocytose, eller blot ET. Vi har således kendt disse tilstande i lang tid, men det var først i 2005, at 4 forskellige forskerhold, uafhængigt af hinanden, kunne påvise, at årsagen til PCV var en defekt i et gen, som kaldes JAK2. Det er en slags fangearm for EPO molekylet, og under normale omstændigheder vil EPO binding til JAK2 være signalet til, at der bliver produceret nye røde blodlegemer (altså: hvis man bløder, har vi iltfølere i nyrerne, som mærker dette og producerer EPO). På samme vis, når du ryger, faldet iltniveauet, og du ender op med for mange røde blodlegemer som kompensation for de, som blev sat fra bestillingen af røgen.

Hvad de 4 forskerhold – sensationelt – fandt var, at ændringen af JAK2 gjorde, at knoglemarven konstant troede, at der var brug for flere røde blodlegemer, lidt svarende til, at tændingen på bilen ikke kan slukkes.

Forbindelsen til hjertesygdomme kommer ind ved, at både for mange røde blodlegemer og blodplader kan give blodpropper – ikke nødvendigvis livstruende, men dog meget generende – det er derfor, at EPO doping selvfølgelig er forbudt. Som et kuriosum kan jeg tilføje, at man i ekstraordinært sjældne tilfælde kan have en lignende tilstand nedarvet. Det blev mig bekendt vist første gang, da man testede en tjekkisk familie. Årsagen var, at et medlem havde vundet mange Verdens- og Olympiske mesterskaber i 10 km og Marathon løb, og at man ville vide, hvad der gjorde man til en legendarisk atlet.

Det er vigtigt, når man har patienter med PCV eller ET at fortælle dem, at i modsætning til patienten med for højt kolesterol niveau, hvor genforandringen er medfødt, er JAK2 forandringen noget man erhverver på et tidspunkt i livet. Man giver den med andre ord ikke videre til sine børn. Vi ved nu, at den ses hos ca. 1 promille af  danskere over 50 år, og at den medfører en betydelig øget risiko for hjertekar sygdomme. 

Mens JAK2 forandringen forklarer langt de fleste tilfælde af PCV, er det kun op imod halvdelen af patienter, som har svært forhøjede mængder blodplader, som har den. Det var selvsagt en gåde i sig selv, men som jeg tidligere har skrevet om i disse spalter (https://videnskab.dk/krop-sundhed/en-ny-diagnostisk-test-ved-blodsygdomme-og-et-vigtigt-hul-lukket), fandt forskere i 2013 en anden genforandring, som faktisk er til stede ved stort set resten af de patienter, som Dr. Dameshek samlede under én hat for over 50 år siden.

Ved både FH og PCV, skal man derfor som behandler spørge sig selv, hvordan man kan identificere mennesker, som kan blive patienter, men som føler sig raske? For FH´s vedkommende er det meget lumsk, men det er væsentligt, at man reagerer over for symptomer på sygdom i kranspulsårerne, fx smerter i brystkassen strålende ud i armene (læs mere på hjerteforeningen.dk). For PCVs vedkommende er vi så nået til overskriften på denne blog, for disse mennesker er hyppigt endog meget røde i hovedet som udtryk for blodets ekstraordinært høje indhold af røde blodlegemer. Selv om rødmossethed kan skyldes en række andre ting, er der efter min mening al mulig grund til at få det testet ved lægen, som ofte har et apparat i sin konsultation, som kan bestemme blodprocent og hæmatokrit på få minutter. 

Det er ofte nok at behandle FH med statiner, så hvad så med PCV og ET? Ja, for førstnævntes vedkommende starter man med at tappe blod ud, nøjagtig ligesom når man er bloddonor. Er hæmatokritten meget høj, kan dette være nødvendigt at blive tappet hver dag, indtil den kommer ned i acceptabelt niveau. Herefter viser det sig, at man i mange tilfælde kan nøjes med at tappe med uger til måneders mellemrum. Er det ikke nok, kan man medicinsk nedbringe hæmatokritten. For ETs vedkommende diskuteres det, hvornår behandling over hovedet er nødvendig, men oftest gives en mild form for kemoterapi. For begge sygdommes vedkommende tillægges en børnemagnyl, som nedsætter blodpladernes evnen til at klumpe sammen.

Jeg føler ikke, at jeg har adkomst til at give mig til kende over for en rødmosset person på gaden (fx hvis et af mine 11 børnebørn kommer med en bemærkning som i overskriften), men over for familie og venner vil jeg ikke tøve med det, på linje med, hvis en person i min omgangskreds skulle klage over hjerte problemer.

Givet er det under alle omstændigheder, at der findes tests til at identificere disse tilstande og til at behandle dem. Så også her går videnskaben frem.

 

 

 

Forskningsområder

Vis alle (208) »

ID: 197661